筋肉が縮んで動けなくなる筋ジストロフィーを引き起こす原因となる遺伝子を、患者から作った人工多能性幹細胞（ｉＰＳ細胞）を使って修復し、そこから正常な筋肉の細胞を作製することに京都大ｉＰＳ細胞研究所のグループが成功した。遺伝子の異常で起こるさまざまな病気の治療に応用できる遺伝子修復技術が確立できたといい、成果は二十七日、米科学誌電子版に掲載される。

　人体の設計図のＤＮＡは、四種類の塩基と呼ばれる物質が約三十億個鎖状に連なっている。筋ジストロフィーで最も多い「デュシェンヌ型」と呼ばれるタイプは、このうちの一部が欠損しているため、筋肉が形を保てるように支える役割のジストロフィンと呼ばれるタンパク質が作れない。筋肉が萎縮して十代で車いす生活となり、三十代で呼吸不全などで亡くなる患者が多い。

　近年、遺伝子の塩基配列を狙った場所で切断し、別の配列を挿入する技術が、急速に進歩している。堀田秋津助教らは、この技術を筋ジストロフィーの治療に初めて活用し、欠けているＤＮＡを補った。

　ｉＰＳ細胞は、無限に増やすことができる。体外で患者のｉＰＳ細胞を正常な遺伝子に修復して数を増やしてから、筋肉細胞に変化させることで、十分な量が得られるという。

　作製された筋肉細胞では、ジストロフィンが正常に作られたことを確認。遺伝子の他の場所を切断してしまうような異常も起こらなかった。堀田助教は「塩基配列を詳細に分析し、確実に狙った場所で改変できるようにしたことが大きい」と話す。将来は作製した細胞を患者に注射し、筋肉の働きを回復させることを目指す。