Pląsawica Huntingtona jest chorobą genetyczną ośrodkowego układu nerwowego. Objawia się przede wszystkimi niekontrolowanymi odruchami, których pacjent nie może „okiełznać” oraz powolnie postępującym otępieniem. Objawy nasilają się w czasie. Dlaczego się choruje? Choroba dziedziczona jest autosomalnie recesywnie. W Polsce dotyka około jednej osoby na piętnaście tysięcy. Osoby, w których rodzinie występowała choroba mają więc największe szanse na zachorowanie i powinny wcześnie się przebadać. Objawy Huntingtona Ruchy pląsawiczne, niekontrolowane wygięcia ciała Zaburzenia […]
Mammografia jest radiologiczną metodą badania piersi, która pozwala na szybkie wykrycie raka. Badanie darmowo wykonuje się u kobiet pomiędzy 50. a 70. rokiem życia, ponieważ to właśnie kobiety starsze mogą częściej zachorować na nowotwór. Badanie powinno się wykonywać raz do roku lub, co dwa lata. W Polsce również obowiązuje taka dyrektywa z ramienia Unii Europejskiej. Na czym polega mammografia? Wykorzystując tę metodę wykonuje się serię zdjęć piersi przy użyciu promieni […]
Zespół Pradera-Williego jest zespołem wrodzonych wad spowodowanych zmianami genetycznymi. Choroba wywoływana jest poprzez delecję jednej części chromosomu 15, który pochodzi od ojca. Jest to bardzo ciekawe klinicznie schorzenie, które często opisywano w kulturze. Ciekawostki o zespole Pradera-Williego 1. Chorzy są niscy, zazwyczaj upośledzeni umysłowo, występuje hipogonadyzm – czyli niedorozwój narządów płciowych oraz otyłość 2. Chory czuje niepohamowane uczucie głodu, chociaż metabolizm nie przebiega tak dobrze, jak u zdrowych ludzi 3. […]
Atopowe zapalenie skóry w piśmiennictwie przedstawiane jest również za pomocą skrótu AZS. Choroba nosi również nazwę wyprysku atopowego, egzemy oraz świerzbiączki (teraz nazwa ta używana jest coraz rzadziej). Istotą atopowego zapalenia skóry jest występowanie uporczywego świądu i lichenizacji skóry. Przyczyny powstawania schorzenia Choroba wywoływana jest czynnikami genetycznymi i związana jest z nadmierną reaktywnością komórek Langerhansa, co prowadzi do nieodpowiedniej odpowiedzi immunologicznej na niektóre rodzaje alergenów. Niektóre źródła podają, że atopowe […]