子供のころから急速に老化が進む難病「コケイン症候群」、高校生と家族の１３年

　国が指定する難病のひとつに「コケイン症候群」という、通常の４～５倍の速さで老化が進む遺伝子疾患がある。５０万人に１人の割合で発症する病で、発達・発育の遅れ、聴力・視力の低下、歩行障害など様々な症状が表れる。平均寿命は１５～２０歳とされ、現代の医療で根本的な治療法は確立されていない。２歳で確定診断を受けて１３年。この難病と向き合う高校生と母親ら家族を取材した。（加藤雅浩） 【動画ダイジェスト】幼少期から老化が進む難病「コケイン症候群」、高校生と家族の１３年

老化の一因に紫外線

２歳でコケイン症候群と診断された荒木彪士朗さん

　「どんなに楽しくても幸せでも、一瞬で現実に引き戻される」。都内で夫と子供３人の家族５人で暮らす荒木香織さん（５２）は、末っ子で長男の彪士朗（こじろう）さん（１５）が小学校低学年で歩けなくなった時、強く思った。聴力が悪化した時も、小学校に入学する前後で視力の低下がわかった時もそうだった。体の機能が低下したり、失われたりする時はいつだって現実に引き戻された。彪士朗さんは現在、関節がつま先立ちのように伸びる「尖足（せんそく）」が進み、自宅では正座の状態で両手を使って移動する。右目はほぼ見えなくなり、玄関からリビングまでの数メートルでも迷ってしまう。聴力も徐々に悪化し、補聴器が欠かせない。

　彪士朗さんは２歳の時、同病と診断された。厚生労働省などによると、同病は成長障害や言語の遅れ、光線過敏症が幼少期の比較的早い時期にみられ、成長に伴い、脳の特定部位にカルシウムが異常に付着して起こる石灰化や聴力・視力の低下、高血圧、腎機能の低下、栄養障害などの症状が表れる。頭部が小さいのも特徴で、目がくぼみ、皮下脂肪の減少によって骨張った顔つきになる。彪士朗さんは身長１０４センチで、体重は１３キロ。男性の平均で３歳前後に相当する。知的障害があり、発語もあまり明瞭ではない。単語に身ぶり手ぶりを交えて、コミュニケーションをとる。

　老化が早まる仕組みはほとんどわかっていない。関連があるのは太陽光に含まれる紫外線だ。紫外線は皮膚の組織や、細胞の再生に欠かせないＤＮＡなどを傷つける。通常、紫外線によって損傷したＤＮＡは自然に修復するが、同病ではそれが十分に機能しない。これが老化を進めていると考えられるが、同病を研究する重症心身障害児対象の施設「島田療育センター」（東京都多摩市）の久保田雅也院長は「この修復機能が弱いというだけでは、中枢神経系、全身の老化について説明できない」とした上で、治療法についても「個別の対症療法しかない」と現状を話す。平均寿命は１５～２０歳で、日本人の場合多くは腎不全によって亡くなるという。