厚志
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数日前にヒトゲノム完全配列の論文が公開されました。
昔々にヒトゲノム計画でポスドクとしてヒトゲノム配列を決定していたのでT2Tの発表は研究に参加できなかったのは残念ですが、その成果を素直にお祝いしたいと思います。
せっかくなので歴史を振り返ります。
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#History_of_HGP_T2T
若手でボスの元で10年好きにやって、次の10年はPIで前面にでて自分の世界の基盤をつくって、次の10年は裏方に回って若手の活躍の場をつくって、最後の5年は次の世代を信じて好き勝手やる。という研究者人生を歩めたら幸せかなと思ってて大体うまく行ってる。
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でも、在りし日に東急ハンズで女の子に腕を引っ張られて、◯◯くん、これ好きでしょって、実験器具コーナーに連れて行かれたときはちょっと嬉しかったです。
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いや、「ねぇねぇ、◯◯くんに似合うコートこっちにあるよ」、より「ねぇねぇ、◯◯くんに似合うコニカルビーカーこっちにあるよ」のほうがクラっとします。
さて、自分の中でだいぶ咀嚼できたので先日のヒトゲノム完全解読論文の概要を備忘録として記載。６本のシリーズ論文として特集されているがまずは主論文のみ。
これまでの20年で機能的な解明は進んでいるので基本的には技術的なマイルストーン論文。
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#HGP_T2T
bit.ly/3NVwE2O
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今回のケースはアルコール事業法と酒税法が関連します。前者は計算して90%に満たないようにすれば良いです。後者は最初にイソプロか酢を入れて飲用でなくすれば大丈夫です。飲用のアルコールを蒸留するのはダメです。発酵も1%以上はダメです。
感染症が心配されておりますが、弊ラボでは感染拡大を防ぐためにも体調不良の際は積極的に休んで良い事と、そもそも空が青いからとか溜まったドラマが見たいからとかで年次休暇とって休んで良いと通達しました。
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突然失礼します。ヒトゲノム計画に参加して、ゲノム医療などに携わってますがピュアな日本人だのなんだのは幻想です。ヒトは皆アフリカからきてるし、そもそもヨーロッパ・アジア人はネアンデルタールの血も引いてます。たまたま一時期だけ他の地域と交流がないだけです。
４年前に医大の教授やら専業主婦にNGS解析をやらせるという前代未聞の本を出しましたが、今回学研の提案をドン無視して全著者入れ替えとLevel1以外の全内容を書き直し、中学生やバイリンガルニュースのMamiさんらに解析をやってもらいました。
今回もなかなかの出来です。
#NGS_DAT
Evernote になんでもかんでも書いておく、にしてからかなり気持ちが楽になりました。お試し下さい。
あれはどこ、これはそっち、ではなく、全部Evernoteというのがポイントです。
それでもEvernoteに書いておく、を後にすると忘れますが、格段に楽になります
TMMと理研、東大医科研の共同研究として日本各地から収集した7,609人分の全ゲノム配列情報(Whole Genome Sequence: WGS) を解析して得られた日本人一般集団のバリアント頻度データセットを公開しました。
1/2 iwate-megabank.org/post-9355/
４月のヒトゲノム配列の完全解読の一連のツイートから始まった総説執筆ですが公開されました。
少し専門性が高い部分もありますが、一読いただけますと幸いです。本誌はOAですので無料で他の記事も読めます。若い雑誌で掲載数は少ないですが興味深い論文がありますのでぜひ。
僕のラボは教員でも8:30-17:00勤務オッケーです。一時は自腹でレゴブロックをたくさん買って子供を連れも良い体制にしました。今回雇用した助教もお子さんが小さいので17時退勤です。
CNSしか認めないようなラボにはできませんが、日本の健康向上のためのラボなら教員も幸せであって欲しいです。
Quote
UO
@druoh
おうおう。そのPIは朝晩子供（当時3歳）の送り迎えをして、ご飯を食べさせたり、お風呂にいれたり全部やってた俺の前でもそれ言うんか？時間が割けないなら9時5時で回るようにシステム作りゃいいだろうが。 x.com/lunakqr/status…
今回はセールだけど、ヒトゲノム計画に参加していた身としてはとうとう$100台で全ゲノム解析の受託ができる時代が来たんだと驚愕せざるを得ない。普段でも$599だし。
なお、アレイじゃなくてWGSです。
veritasgenetics.com/199genome
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そして皆様も知る通り、2022年4月にヒトゲノム “完全” 解読の論文発表とY染色体の “完全” 配列データの公開がなされました。
あ、46でキリがいいですね。
ということでヒトゲノム計画とT2Tを振り返ってみました。
46/n
#History_of_HGP_T2
ヒトゲノム完全解読論文の付随論文５本を読了。
読み終えてみると主論文は本当にシリーズ論文のとっかかりで５つの論文は生き物としてのヒトの新しい発見が重厚なデータの積み重ねで示されており、消化するのに時間がかかりそう。ただ、疾患ゲノム解析の参照配列はすぐ置き換えたほうが良い。
本日の日本人類遺伝学会大会のシンポジウムで初お披露目しましたが、来年３月にがんゲノム解析に特化した教科書を発刊予定です。長鎖シークエンサー解析やポリジェニックリスクモデル構築もあります。
表紙は僕の希望で 先生に作成いただきました。
誠意制作中です。半年ほどお待ち下さい。
みなさま、僕らの開発した脳梗塞のポリジェニックリスクモデルを久山町の前向きコホートで実証した研究が公開されましたのでプレスリリースを行いました。
いよいよ一人ひとりの遺伝情報に基づく多因子疾患の個別化予防の実現が見えてきました。
遺伝統計学やGWAS、マルチオミックス解析を学ぶ「ゲノムコホート研究における遺伝統計学」を本年も開催します。科研費代表者や所属学生の参加費は無料です。ウェブ開催ですがハンズオンセミナーもやります。定員がありますので興味がある方は早めの登録をお願いします。cohort.umin.jp
「NGSの解析本なんて紙だし、すぐ古くなってコマンド動かなくなるじゃん」というあなた。
僕もそう思います。
なので、前回の反省を活かして今回はコマンドをGitHubにあげてます。
バージョンが変わったり、古くなったら著者が改訂してくれるはずです。
これで安心して購入できますね！
#NGS_DAT
皆様。
たくさんの方に見ていただいたおかげで先日日本バイオインフォマティクス学会からヒトゲノム計画とT2T完全配ゲノムの総説の依頼をいただきましたが、査読を受け、先程採択いただきました。オープンアクセスですので誰でも読めます。
掲載は６月１日を予定しておりますので少しお待ちください。
JRに乗るとアルコール消毒などのお願いアナウンスがかかるけど、薬局でエタもイソプロも売り切れなので、先日から南米の75%ラムで代用してる。
なので、車内で僕の周りだけ美味しそうなラムケーキみたいになってる。
まず、いないと思って書きませんでしたが消防法ではアルコール濃度60%以上は危険物に該当し、80Lを超えると消防法で届け出が必要になります。80Lを超えなくとも危険物なのは間違いないので使用分以上に溜め込まず、作った分は冷暗所保管、冷凍庫も可で、必要分を適宜蒸留が良いと思います。
栗山教授の分子疫学入門を読了。タイトルはシンプルだが、ゲノムコホートを中心に疫学、ゲノム医学、倫理など必要な知識が網羅されている。内容は濃縮されているがテンポが良いのでスラスラ読める。疫学、ゲノム医学の初学者は必読と思った。うちの教室でも全員に読ませよう。
MEDSiから「がん」に特化したゲノム・オミックス解析の教科書を出します。解析を再現してくれる初学者最大２名をSNS公募することにしましたので12月31日までにcancer_dat@medicalgenome.infoまで下記の送付をお願いします！
皆様お待ちかねのNGS DRY教本第２版ですが、今回の表紙は操縦士訓練をイメージして空港にしてもらいました。
さて、どれが誰かわかる方いるかしら。
僕と坊農さんはわかりますよね。
#NGS_DAT
東北大学の研究者が自分の業績よりも日本中の他の研究者がすぐに解析できるように汗水垂らして参加者のご好意を形にしたのでドンドン使って論文書いたり、特許とったりしてください。
Quote
ToMMo
@TohokuMedMbank
5月末に詳細検査情報のデータ分譲を開始しましたが、早くもこれにゲノム解析情報が追加されました！
追加されたのはジャポニカアレイによるSNPアレイ情報で、インピュテーションデータも揃っています。
ぜひ分譲をご検討ください！
megabank.tohoku.ac.jp/news/40153
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僕の父も80年代にPCを買ってくれました。最初はゲームばかりしてましたが今では情報解析の教授になりました。父は亡くなりましたが先見の明がある父に一生感謝すると思います。
朋友の坊農さんが編集したヒトのバリアントデータの検索・活用本がでます。
疾患ゲノム解析やGWASで見つかった、機能がよくわからない多型に普段プロがどうやって意味付けをしているかがよく分かる本です。
僕の友人やうちの助教も執筆しているのでぜひ手にとってください。
うちのラボはホワイト目指していて、ラボの下の子たちに毎月年次休暇取得とか、プレミアムフライデー取得とか推奨してるのに、自分の土日勤務の代休が12日溜まってるのに年度末に消滅することを知ってラボの子達から上が見本示せと言われてる。
皆様
IQOSなどの加熱式タバコの影響を見るため、非喫煙者、従来のタバコ喫煙者、過去喫煙者、加熱式タバコ喫煙者の血液オミックス解析をしました。加熱式タバコ使用者のオミックスは従来型タバコ喫煙者よりも程度は低いものの非喫煙者とは異なるパターンを示しました。
bit.ly/3bHyliO
皆様。僕の研究室では講師、助教、またはポスドクを「２名！」募集中です。研究者のタスクを軽減するため本年度技術員、事務員を増強したので研究の時間を以前よりもさらに取ることができるようになっています。興味あれば遠慮なくご連絡ください。iwate-megabank.org/post-4411/
本日から次世代型シークエンサー（NGS: Next-Generation Sequencer）ではなく超並列シークエンサー（MPS: Massive Parallel Sequencer)を積極的に使っていくことを誓います。
これまで多数の医学研究を実施しており、倫理審査に相当のエフォートがかかることを実感しています。
そこで、これからヒトの遺伝情報などを扱う研究をしたい大学、企業の研究者の方向けに事業としてサービスを始めることにしました。
GWASや疾患解析、エピゲノム解析などの立案に協力できます。
アフリカの現生人類からもネアンデルタール人のゲノムの痕跡が見つかったという、僕にとってはかなりインパクトのある論文。
講義資料作り直さないと。
cell.com/cell/fulltext/
「時間ある時にちょっと教えに来てください」とか、「学生送るのでちゃちゃっと仕込んでやってください」って提案を受けて、断ると残念がられたり、意外だと思われたりするけど、これって前にツイッターで上がってたイラストレーターに「友達だし、ちゃちゃっとタダで適当に書いて」ってのと似てる
多くの方にヒトゲノム完全解読に至るまでの僕の主観的な振り返りを目に止めて頂いたようですが、日本のヒトゲノム研究をPIとして永年牽引した榊 佳之先生の総説がオープンアクセスで読めますのであまり光が当たらない日本のHGPへの貢献を知りたい方はぜひこちらを一読下さい。
皆様
お待たせしましたが『がんゲノムデータ解析』ようやく発刊元のMEDSi社にて予約受け付け開始しました。検体保存方法、パネル検査、融合遺伝子、CNV、PromethION 全ゲノム解析、GWAS、PRS、エピゲノム、cfDNA、そしてコラムと盛りだくさんです。
あと少しお待ち下さい。
medsi.co.jp/products/detai
