3q29 delesjon – hva er egentlig det?

3q29 delesjon er en svært sjelden kromosom- og genforandring. Delesjon betyr at det mangler litt genmateriale. Ved denne diagnosen mangler det vanligvis rundt 20 gener på kromosom 3. Det kan føre til vansker på flere forskjellige områder.

Besteforeldre – en uvurderlig ressurs!

Hvis du skulle ha beskrevet ditt barnebarn med ett ord – hvilket ville du ha valgt? Solstråle! Nydelig! Gledesspreder! Energi! Enestående! Skjønn! 
Denne uka har over 60 besteforeldre til barn med sjeldne diagnoser vært samlet på kurs på Frambu. Besteforeldrene opplever det å ha barnebarn som en stor berikelse i sitt liv. Det handler blant om at perspektivene på hva som er viktig i livet endres.

Når hodet vil mer enn kroppen

På Ullevål sykehus møter jeg Camilla Pedersen (41). Hun er der med sin yngste sønn, som er innlagt. Selv med de utfordrende omstendighetene møter hun meg med en rolig og positiv utstråling som straks gjør inntrykk.

Ledig vikariat: Klinisk ernæringsfysiolog

Er du interessert i det sjeldne og sammensatte? Vi søker nå etter en faglig nysgjerrig klinisk ernæringsfysiolog til et ettårigvikariat i 100 % stilling med mulighet for forlengelse. Det er også mulig med delt stilling. Les mer om jobben her.

JNCL – hva er det?

Juvenil nevronal ceroid lipofuscinose (JNCL) er den vanligste formen for nevronal ceroid lupofuscinose i Skandinavia og USA. Hvert år fødes det ett til to barn med diagnosen i Norge. Sykdommen er fremadskridende. Over tid går funksjonene i hjernen gradvis tilbake. Det påvirker mange ulike funksjoner i kroppen, og fører blant annet til barnedemens. Les kort om de vanligste vanskene ved diagnosen her.

Angelmans syndrom: En mor forteller

Karoline er psykologspesialist og bor i Tønsberg. Hun er mamma til tvillingene Fredrik og Oskar, som ble født i 2008. Sistnevnte har Angelmans syndrom. Her forteller hun om livet med Oskar og broren fra de var små og frem til nå.

Team Pølsa jakter på mestringsfølelse

Fredag 14. februar 2025 er det premiere på NRKs nye reality-serie “Team Pølsa”. Her får du møte seks ungdommer med forskjellige funksjonsnedsettelser som trener på å gå på ski sammen. Gruppa ledes av tidligere langrennsløper Øystein “Pølsa” Pettersen. Målet er å fullføre et skirenn sammen under VM i Trondheim.

Kokken som aldri gir seg

Jeg møter Christian Arneberg (27) i et lyst rom på Frambu. Han hilser vennlig og rolig, men bak det beskjedne smilet skjuler det seg en historie om drivkraft, lidenskap og utfordringer. Christian har viet livet sitt til kjøkkenets verden, en interesse som har fulgt han siden barndommen. Drømmen har alltid vært å bli kokk, og selv med Legius’ syndrom som en del av hverdagen, lever Christian nå ut drømmen på kjøkkenet.

Barnas favoritt står uten jobb

I løpet av de siste tre årene har Stine Søreng (24) søkt mange jobber, og opplevd like mange avslag. Hun har en sjelden muskel- og nervesykdom som heter Friedreichs ataksi, og sitter i rullestol.

Kurs om tyrosinemi type 1

Fra 26. til 28. mai 2025 er det kurs om tyrosinemi type 1 på Frambu. Kurset er for personer i alle aldre som har tyrosinemi type 1, og deres familier. Deler av kurset vil også være åpent for tjenesteytere. For å delta må du sende inn søknadsskjema før fristen 24. mars. 

Ledig stilling: Rådgiver med fysioterapeut-bakgrunn

Vi har ledig fast 100 % stilling som rådgiver med bakgrunn som fysioterapeut. Delt stilling er også mulig. Søknadsfrist er 23. februar 2025.

Sjeldendagen 2025

28. februar er Sjeldendagen. I Norge markeres den med en konferanse i Oslo. Årets tema er “Kunnskap for fremtiden”. Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, Unge funksjonshemmede og Funksjonshemmedes fellesorganisasjon samarbeider om programmet.

Har du innspill til kurs, nettkurs eller webinarer fra Frambu?

Vi starter snart opp arbeidet med å planlegge hvilke brukerkurs, fagkurs, nettkurs og webinarer vi skal tilby i 2026. Har du ønsker eller innspill, kan du sende oss disse innen 20. februar 2025.

Costellos syndrom – hva er det?

Vil du jobbe på Frambu i sommer?

Er du over 18 år og interessert i arbeid med barn og unge? Da anbefaler vi deg å bli hjelper på Frambuleir. Her vil du få utfordrende oppgaver og en engasjerende, sosial og givende opplevelse. Noe for deg eller noen du kjenner?
.

Vil du være med på Frambuleir i sommer?

Hver sommer arrangerer Frambu leire for barn, ungdom og unge voksne som har en diagnose som hører hjemme ved ett av kompetansesentrene i Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. Leirene er delt inn i ulike aldersgrupper. Du trenger ikke å ha deltatt på kurs eller mottatt andre tjenester fra sentrene tidligere for å kunne delta. Husk å søke innen 1. mars hvis du vil være med!