Всесвітній місячник сприйняття аутизму

Щороку квітень відзначається як Всесвітній місяць аутизму або місяць обізнаності про аутизм, щоб проінформувати суспільство про аутизм, підтримати дітей та дорослих з аутизмом. Метою місячника є поширення інформації щодо особливостей розладу, залучення людства до підвищення рівня життя та допомоги хворим на аутизм.

Вам знайома творчість художника Стівена Вілтшира?

Стівен Вілтшир став відомим в 2009 році завдяки своїй картині панорами міста Нью-Йорк 5-ти метрового розміру, яку він написав виключно по пам’яті. Удостоєний Ордена Британської імперії за заслуги в мистецтві, його роботи прикрашають престижні музеї по всьому світу, кабінети урядовців США, Великої Британії.

Стівен Вілтшир – феноменальний художник міських пейзажів, яким притаманні відтворення найскладніших деталей глобальних обрисів після простого погляду. З пʼяти років він почав малювати виключно по пам’яті реалістичні, точні картини міст, горизонтів і вуличних сцен. Для створення своїх шедеврів художник використовує тільки кулькові ручки і працює в навушниках, слухаючи музику, яка допомагає концентруватися і не відволікатися від процесу малювання. Стівен має воістину феноменальну фотографічну пам’ять. Створюючи нову картину, працює швидко і методично, короткими різкими рухами, немов принтер, проектуючи на папері будь-яке, навіть найскладніше зображення вподобаного йому місця або навіть цілого міста.  Подорожуючи по невідомому йому місту, Стівен може зробити начерк всього одного вподобаного йому будинку, а через кілька місяців відтворити на його основі ціле місто. В той же час Стівен не вміє говорити, йому поставили діагноз аутизм у ранньому віці, саме тоді й почав проявлятися його талант до малювання.

Ще один всесвітньо-відомий геній з феноменальної пам’ятью, який став прототипом героя Дастіна Хоффмана в фільмі “Людина дощу”, – Кім Пік. Кім читав до 8 книг на день, запам’ятовуючи до 98 % усієї прочитаної інформації. За своє життя він прочитав і міг відтворити у пам’яті зміст близько 12 тис. книг. В той же час не вмів зав’язувати шнурки, застібати гудзики, боявся великих скупчень народу, нових місць та незнайомців. Він не вмів чистити зуби і одягатися, практично не орієнтувався в просторі і в поведінці більше був схожий на дворічну дитину, ніж на дорослу людину.

Випадки дивовижних здібностей не пооодинокі – феноменальна пам’ять, унікальні здібності в арифметичних обчисленнях, образотворчому мистецтві чи музиці. І в той же час – цілковита безпорадність в повсякденному житті, в побуті, спілкуванні, бажання усамітнитись та інші риси, виділяли таких людей з дитинства.

Ці особливості були обʼєднані терміном «аутизм» від «autos» (грецькою мовою), що означає «сам», «занурений в себе», ще в 1908 році.

Щороку квітень відзначається як Всесвітній місяць аутизму або місяць обізнаності про аутизм, щоб проінформувати суспільство про аутизм, підтримати дітей та дорослих з аутизмом. Найбільш впізнаваним символом аутизму є фрагмент пазла. Деталь головоломки вперше була використана як символ аутизму в 1963 році Національним товариством аутистів (NAS) в Великій Британії. Фрагмент пазла уособлює складність і таємницю аутизму. Він також символізує ідею про те, що люди з аутизмом схожі на втрачені фрагменти пазла, які потрібно знайти та скласти.

Метою місячника є поширення інформації щодо особливостей розладу, залучення людства до підвищення рівня життя та допомоги хворим на аутизм. Протягом місяця проводяться різні заходи, акції, наукові конфереції для кращого розуміння та сприйняття людей з аутизмом. Місячник, присвячений аутизму, започатковано Організацією Об’єднаних Націй 18 грудня 2007 року.

Цього року він проходить під гаслом “сміливі дії заради змін”, люди з аутизмом мають отримувати якомога більшу підтримку та визнання, максимальну можливість реалізувати свій потенціал.

Не секрет, що діти та дорослі з аутизмом стикаються з дискримінацією та обмеженнями в усіх сферах суспільства: в охороні здоровʼя та соціальній допомозі, в освіті, на роботі. Як показали обстеження, тільки 26 % дітей з аутизмом почувають себе комфортно серед однокласників в школах Великої Британії; тільки 29 % дорослих з аутизмом працевлаштовані; 70 відсотків пацієнтів з аутизмом мають додаткові проблеми психічного характеру.

Вкрай важливо, щоб люди з аутизмом та їхні родини отримували підтримку та допомогу для повноцінного життя.

Означення розладу аутистичного спектру

То що ж таке аутизм або розлади аутистичного спектру?

Аутизм або за сучасною термінологією, – розлади аутистичного спектру (РАС), – це група розладів розвитку мозку (неврологічний розлад), які ускладнюють спілкування та соціальні взаємодії, симптоми зʼявляються вже в грудному віці та ранньому дитинстві.  У травні 2013 році Американська психіатрична асоціація змінила термін “аутизм” на розлад аутистичного спектру (РАС). Згідно критеріям останнього, пʼятого, Керівництва з Діагностки та Статистики Розумових Розладів (Diagnostic and Statistical Manual of mental disorders, DSM-5), термін “розлад аутистичного спектру” означає гетерогенну багатофакторну ваду розвитку, яка характеризується стійкими порушеннями взаємного соціального спілкування та соціальної взаємодії, але також проявляється обмеженими, повторюваними моделями поведінки, інтересів або діяльності.

Як зазначено в DSM-5, усі відхилення, пов’язані з аутизмом, були обʼєднані в єдину групу і визначаються як розлади аутичного спектру. До 2013 року їх діагностували як окремі підтипи, наприклад: порушення за типом аутизму, порушення дитячої дезінтеграції, глибокі відхилення в розвитку, що не підпадають під іншу специфікацію, синдром Аспергера. Цей термін, розлад аутистичного спектру, обрано невипадково, оскільки кожна людина має унікальну модель поведіки, реакції на навколишній світ та оточення. Риси аутизму проявляються по-різному та варіюють від незначної до дуже важкої форми прояву. Тепер РАС є загальним терміном, який охоплює різні рівні та види аутизму.

Другою істотною зміною в нових критеріях діагностики є поєднання двох, раніше окремо оброблених областей аутистичної тріади, в один. У нових критеріях оцінки розладів аутистичного спектру виділяють дві області порушень:

• проблеми з соціальною комунікацією,
• обмежені інтереси й повторювана поведінка.

Отже, відповідно до DSM-5 виділяють наступні критерії діагностики розладів аутистичного спектру.

А. Цілісні порушення у сфері соціальної комунікації та соціальній взаємодії в різних контекстах, не пов’язані із загальною затримкою розвитку, що проявляються через всі три з наступних:

• Порушення у сфері соціально-емоційні комунікації, починаючи від неправильної ініціалізації соціальних контактів та відсутності навичок вести двосторонню розмову, обмежений обмін інтересами, взаємних емоцій, аж до повної відсутності ініціалізації соціальної взаємодії.
• Порушення в області невербальних комунікацій поведінки, використовуваних під час соціальних взаємодій, починаючи від слабкої інтеграції вербальної комунікації з невербальною, через порушення в роботі зорового контакту й мови або порушення в розумінні та використанні невербального спілкування, аж до повної відсутності емоційної виразності і жестикуляції.
• Аномалії у сфері розвитку та підтримки соціальних відносин, відповідних до етапу розвитку, починаючи від труднощів в адаптації поведінки в різних соціальних ситуаціях, труднощі у спільних забавах, уяві і встановленні дружби аж до відсутності видимого інтересу до людей.

 В. Обмежені, повторювані зразки поведінки, інтересів чи діяльності:

• Стереотипна або повторювана мова, рухи або використання предметів (наприклад, рухові, повторюване використання предметів).
• Надмірна прихильність до рутини, повторюваності в моделі поведінці вербальної і невербальної, або надмірний опір змінам (як, наприклад, повторні рухи по колу, наполягання на використанні того ж маршруту або споживання завжди однакової їжі, повторювані запитання або реагування надмірним стресом на незначні зміни).
• Фіксація на вельми обмежені інтереси, які є ненормальними за своєю інтенсивністю або сильна прихильність до незвичайних предметів або стурбованості ними, надмірно обмежені інтереси.
• Аномальна реакція на сенсорні стимули або надмірний інтерес до сенсорних властивостей (як, наприклад, видима байдужість до болю, негативна реакція на певні звуки, світло).

C. Симптоми починають проявлятись в ранньому дитинстві, але не фіксуються батьками чи оточенням до моменту, коли соціальні очікування почнуть перевищувати обмежені можливості дитини.

Більш доступною мовою людей з аутизмом обʼєднують наступні спільні риси:

• Труднощі спілкування
• Повторювана поведінка або інтереси
• Обмежені інтереси
• Сенсорна чутливість
• Затримка мовних, когнітивних або рухових навичок
• Незвичайні настрої або реакції
• Гіперактивна або неуважна поведінка
• Труднощі з розумінням або вираженням вербальної та невербальної комунікації, такої як міміка, мова тіла та жести. Їм також може бути важко брати участь у розмові або виконувати інструкції.

Соціальні труднощі: людям з аутизмом може бути важко налагоджувати стосунки та брати участь у соціальних взаємодіях. Вони можуть бути сором’язливими та замкнутими, проявляти байдужість до оточення.

Повторювана поведінка: люди з аутизмом можуть проявляти повторювану поведінку, наприклад повторення слів або фраз, ритмічні похитування, помахи руками або удари головою. Вони також можуть дуже ретельно ставитися до порядку або розпорядку своїх щоденних справ.

Обмежені інтереси: підвищений інтерес і навіть зосередженість на певних темах або обʼєктах, несприйняття перемін.

Сенсорна чутливість: підвищена чутливість до звуків, смаків, запахів, текстур і світла. Вони також можуть негативно реагувати на дотик або обійми.

Згідно визначенню МОЗ України, розлади аутистичного спектру (РАС) – це стан, який виникає внаслідок порушення розвитку головного мозку і характеризується вродженим та всебічним дефіцитом соціальної взаємодії та спілкування. Його неможливо вилікувати, проте з часом можна скоригувати і адаптувати людину до соціального життя.

Отже, аутизм – це складний неврологічний розлад, який впливає на спілкування, соціальну взаємодію та поведінку. Це розлад спектру і варіює в своєму вираженні та ступені.

Люди з розладами аутистичного спектру можуть мати додатково наступні порушення:

• психічні розлади (стан тривожності, депресія тощо);
• порушення розвитку (загальна затримка, проблеми з координацією рухів);
• фізіологічні розлади (епілепсія та інші);
• функціональні порушення (проблеми травлення, розлади сну).

Поширення аутизму

Згідно зі статистичними даними Національної служби здоров’я України станом на жовтень 2023 року в України зареєстровано 20 936 дітей, які мають розлад аутистичного спектру (РАС). Відповідно до реєстру, левова частина дітей з аутизмом проживає у Києві та області, Рівненській, Харківській і Львівській областях; найменша кількість дітей з розладом зареєстрована на Луганщині. Мова йде про осіб з аутизмом віком до 18 років, тобто неповнолітніх.

Світова статистика – 1 з 88 дітей має діагноз РАС. Згідно з даними Центрів з контролю та профілактики захворювань (Centers for Disease Control and Prevention, CDC), у Сполучених Штатах Америки 1 з 68 дітей, при цьому переважає у хлопчиків, приблизно 1:54 серед хлопців і 1 на 252 для дівчат.

Останнім часом аутизм діагностують частіше. Питання поширення тісно пов’язане з історією дослідження цього розладу. Статистика також є різною в різних країнах.

У 1960-1970-х роках аутизм діагностували в однієї дитини з 10 000, це були в основному випадки так званого генетичного аутизму, коли з перших днів життя дитини спостерігалася симптоматика аутизму.

З середини 1980-х років фахівці відмітили різкий сплеск аутизму:

• в США – один хворий на 160 здорових дітей;
• в Ізраїлі – один на 200 здорових;
• в Канаді – аутизм діагностується в однієї дитини з 500.

Останні 50 років поширеність розладів аутистичного спектру зростає у всьому світі. Число дітей, у яких діагностується аутизм, зростає щороку більш ніж на 10 відсотків, а якщо бути більш точними, – 13 %, згідно даним Всесвітньої організації охорони здоров’я (ВООЗ).

Існує багато можливих пояснень цього очевидного збільшення, включаючи покращення обізнаності, розширення діагностичних критеріїв, кращі діагностичні засоби та покращену звітність щодо захворювання.

Різке збільшення кількості дітей з аутизмом пояснюють зміною діагностичних критеріїв, оскільки з січня 2014 року спеціалісти дотримуються діагностичних критеріїв DSM-5, прийнятих в 2013 році.

Діагностика розладів аутистичного спектру

Розлади аутистичного спектру починаються у дитинстві, зберігаються у підлітковому і дорослому віці.

Основні прояви аутистичної поведінки зазвичай присутні в ранньому дитинстві, але не завжди помітні до виникнення обставин, в яких мають проявлятися більш складні форми соціальної поведінки, наприклад, коли дитина йде в дитячий садок або до початкової чи середньої школи. З віком, при досягненні повноліття або у періоді старіння, спостерігається вікова патопластика аутистичних форм поведінки.

Порушення аутистичного спектру неймовірно різноманітні. Люди з аутизмом можуть бути надзвичайно обдарованими і в той же час вони неспроможні виконати елементарні дії, не можуть навчитися чомусь дуже простому.

Рівні розумової діяльності у людей з РАС варіюють в надзвичайно широких межах від важкого порушення функцій до чудових невербальних когнітивних навичок. Такі діти проявляють здібності – іноді просто геніальні до малювання, музики, конструювання, математики тощо. При цьому інші сфери життя можуть не цікавити дитину.

На відміну від багатьох захворювань, які визначаються чітким алгоритмом діагностики, визначення РАС потребує складного багаторівневого обстеження, тестування, діагностики. Це обумовлено тим, що РАС проявляється у спектрі проблем, пов’язаних із соціальною взаємодією, спілкуванням і повторюваною поведінкою. Ці характеристики сильно відрізняються між людьми, що робить діагностику багатогранним підходом. Наразі не існує єдиного медичного тесту, який би міг остаточно діагностувати РАС, оскільки це складний розлад нервової системи, що впливає на соціальну взаємодію, спілкування та повторювану поведінку, спектр проявів дуже індивідуальний у кожної людини проявляється по-різному. Єдиного набору симптомів, який би гарантував діагноз, не існує. То ж спеціальних тестів на РАС немає. Універсального алгоритму діагностики РАС не існує, але є ряд оцінок, які використовуються для виявлення ознак і симптомів розладу аутистичного спектру. Також цей діагноз не може бути коректно поставлений при одноразовому короткому огляді дитини, навіть комісією фахівців.

Аутизм діагностується за наявністю або відсутністю певних поведінкових характеристик. Для цього ретельно вивчається історія розвитку дитини, проводиться аналіз даних анамнезу, опитування батьків та інших людей, які приймають активну участь у житті дитини (клініко-генеалогічне обстеження). Рекомендується організація серії спостережень за дитиною в різних ситуаціях.

Діагностувати ризик розвитку аутизму можна вже в 1,5 річному віці дитини за допомогою скринінгового тесту. Для оцінки розвитку й попередньої діагностики РАС розроблено скринінговий алгоритм:

1. Список контрольних запитань для діагностики аутизму в дітей (Checklist for Autism in Toddlers – CHAT).
2. Модифікований список контрольних запитань для діагностики аутизму в дітей раннього віку для скринінгу дітей у віці 16–30 місяців (Modified Checklist for Autism in Toddlers — MCHAT).
3. Опитувальник розладів аутистичного спектра для скринінгу дітей у віці 1–16 років (Checklist for Autism Spectrum Disorder — CASD).
4. Опитувальник для скринінгу дітей CSBS DP™ Infant-Toddler Checklist.
5. Опитувальник для скринінгу дітей і дорослих «Коефіцієнт розладів аутистичного спектра» (Autism spectrum quotient — ASQ).
6. Дитячий тест для скринінгу розладів аутистичного спектра в дітей 4–11 років (Childhood Autism Spectrum Disorders Test — CAST).
7. Опитувальник для оцінки розладів аутистичного спектра в дітей 5–18 років (Autism Spectrum Rating Scale — ASDS).
8. Опитувальник соціальної комунікації для скринінгу дорослих і дітей у віці від 4 років (Social Communication Questionnaire — SCQ).
9. Дитяча рейтингова шкала аутизму (Childhood Autism Rating Scale, Second Edition — CARS 2).

Розшифровка аутизму передбачає мультидисциплінарний діагностичний процес, що вимагає співпраці між фахівцями з таких галузей, як педіатрія, психологія, психіатрія, логопед, медичні генетики тощо. Тести на аутизм включають:

• Скринінгові тести розвитку
• Діагностичні дослідження
• Медичні тести
• Додаткові тести.

В Україні діагностику РАС рекомендується проводити відповідно до вимог Уніфікованого клінічного протоколу первинної, вторинної (спеціалізованої), третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги та медичної реабілітації «Розлади аутистичного спектра (розлади загального розвитку)». Документ розроблено на основі адаптованих клінічних настанов NICE CG 128, NICE CG 142 та рекомендацій Американської академії дитячої та підліткової психіатрії.

На етапі первинної медичної допомоги під час планових профілактичних оглядів у 9, 18, 24 та 36 місяців проводиться скринінг розвитку дітей, в ході якого виявляються діти із затримкою розвитку. Уперше виявлене відставання в психічному й моторному розвитку мусить не перевищувати 1 місяць у віці до 12 місяців, 3 місяці — у віці до 24 місяців, 6 місяців — у віці до 36 місяців. У разі виявлення більшої затримки розвитку необхідно провести консультування батьків щодо догляду за дитиною, навчити їх того, як проводити ранні інтервенції, нав’язувати дитині навички, формування яких затримується. Також слід призначити огляд дитини в динаміці з повторною оцінкою її розвитку з використанням спеціального скринінгового інструментарію. Додатковий спеціальний скринінг рекомендовано проводити за наявності в дитини визначих факторів ризику РАС, захворювань. Спеціальний скринінг також рекомендовано проводити старшим дітям, якщо в них мають місце порушення соціальної взаємодії й комунікації. За відсутності позитивної динаміки при повторному оцінюванні психічного розвитку лікар первинної практики має призначити консультацію дитячого психіатра, за його відсутності — дитячого невролога.

Поетапний підхід до діагностики аутизму:

• Етап 1 – Початковий скринінг: під час планових оглядів педіатр оцінює розвиток дитини.
• Етап 2 – поглиблена оцінка: якщо скринінг викликає сумніви, рекомендується більш комплексна оцінка. Зазвичай це передбачає використання контрольного списку діагностики аутизму (ADC). Існують різні версії цього контрольного списку, але всі вони спрямовані на оцінку основних областей РАС, таких як соціальне спілкування, повторювана поведінка та обмежені інтереси. Оцінки з цих контрольних списків дають цінну інформацію, яка в багатьох випадках часто призводить до встановлення діагнозу.
• Етап 3 – виключення інших захворювань: іноді симптоми у дитини можуть збігатися з іншими захворюваннями, які можуть імітувати РАС. У таких ситуаціях лікарі можуть рекомендувати додаткові медичні тести. Хоча ці тести безпосередньо не діагностують РАС, вони виконують важливу мету: ідентифікують біомаркери, що вказують на інші основні захворювання. Ця додаткова інформація допомагає уточнити діагноз і забезпечує точнішу картину.
• Етап 4 – додаткові тести: відіграють допоміжну роль у діагностиці РАС, але вони не є окремими діагностичними засобами. Ці тести мають на меті надати додаткову інформацію медичним працівникам і можуть запропонувати розуміння потенційних сприяючих факторів або областей, які потребують подальшої оцінки.

Оцінювання поведінки та клініко-генеалогічне обстеження є ключовими для діагностики РАС. То ж першим кроком у процесі діагностики завжди є моніторинг розвитку, а потім фізичний огляд. Якщо ці оцінки свідчать про те, що у дитини може бути РАС, її направляють на більш поглиблені обстеження, які визначають, чи відповідає дитина діагностичним критеріям РАС. Окрім того залучають додаткові медичні тести, які спрямовані на:

• уточнення діагнозу та виключення інших захворювань;
• виявлення потенційних сприяючих факторів – допомагають виявити біологічні чинники впливу на поведінку та розвиток людини.

Медичні тести включають:

• Генетичні тести
• Біохімічні аналізи крові, сечі – виявляють порушення метаболізму
• Додаткові методи, наприклад, нейровізуалізація дозволяє досліджувати структуру та функції мозку (структурна МРТ, функціональна МРТ, дифузійна тензорна візуалізація, електроенцефалографія).

Генетичні тести

Генетичне тестування використовується для виявлення будь-яких специфічних генетичних варіацій або синдромів, пов’язаних з аутизмом або пов’язаними з ним порушеннями розвитку. Ці тести допомагають визначити, чи є якісь відомі генетичні причини, що сприяють появі симптомів.

Генетичне тестування включає:

• Виявлення мікроструктурних аномалій хромосом, варіацій числа копій ДНК за допомогою молекулярно-генетичного методу – хромосомного мікроматричного аналізу;
• Аналіз довжини ділянки гена FMR1 для виключення синдрому Мартина-Белл (ламкої хромосоми Х);
• Повне секвенування екзому (WES) за допомогою секвенування нового покоління (NGS) для визначення конкретних генних мутацій або варіантів;
• Оцінка генів-кандидатів;
• Секвенування ДНК мітохондрій.

Біохімічні аналізи дозволяють виявити:

• порушення обміну амінокислот

• порушення обміну холестерину

• розлади, пов’язані з дефіцитом фолієвої кислоти

• порушення транспорту або метаболізму креатину

• порушення біосинтезу карнітину

• мітохондріальні порушення

• дефіциту біотинідази

• порушення циклу сечовини

 

Додаткове тестування

Серед відомих додаткових тестів, які зараз широко використовуються, є FRAT®.

FRAT ® (тест на антитіла до фолієвих рецепторів) — це аналіз крові, який визначає аутоантитіла до рецептора фолату альфа, який є основним транспортером фолату (вітаміну B9) до мозку. Наявність цих аутоантитіл свідчить про наявність перешкоди транспорту фолатів (вітаміну В9), які можна виправити альтернативним зниженням фолієвої кислоти (фолієвої кислоти). Було виявлено, що значно великий відсоток дітей з РАС мають аутоантитіла до фолієвих рецепторів.

Отже, діагностика аутизму проводитися командою фахівців, що включає в себе психолога, невропатолога, психіатра, психотерапевта, педіатра, генетика, логопеда-дефектолога, та інших.

Причини виникнення РАС

Розлад аутистичного спектру має мультифакторну природу – не існує єдиної причини. Враховуючи складність розладу та накопичені дані діагностики виділяють наступні чинники:

• Генетичний фактор. РАС дуже генетично гетерогенний і спричинений як успадкованими, так і de novo генними варіаціями. За останнє десятиліття було ідентифіковано сотні генів, які задіяні в процес розвитку мозку.
• Епігенетичний фактор.
• Фактори навколишнього середовища. Встановлено п’ять факторів навколишнього середовища — ртуть, кадмій, нікель, трихлоретилен і вініл-хлорид, збільшення експозиції яких асоційоване з РАС.

МАЛ. 1. Генетичні модифікатори при розладах спектру аутизму. За оцінками, аутизм у 40–80% випадків передається у спадок (цит. Rylaarsdam L., Guemez-Gamboa A. Genetic Causes and Modifiers of Autism Spectrum Disorder Front Cell Neurosci. 2019 Aug 20;13:385).

Приблизно у 2-4 відсотках пацієнтів з РАС причиною стану вважаються рідкісні генні мутації та мікроструктурні хромосомні аномалії, останні притаманні певним синдромам сегментних анеусомій і виявляються за допомогою хромосомного мікроматричного аналізу.

Також багато генів, пов’язаних з РАС, приймають участь у розвитку головного мозку. Окрім того, визначені генетичні модифікатори, такі як варіація кількості копій, однонуклеотидні поліморфізми та епігенетичні зміни, які відіграють ключову роль у різноманітних проявах фенотипового спектру пацієнтів з РАС. Також генетичні модифікатори змінюють конвергентні сигнальні шляхи, що призводить до порушення формування нейронних схем.

 

Фактори ризику розвитку РАС:

• Вік батьків від 35 років і вище.
• Наявність родичів з РАС в родині.
• Наявність сибсів з РАС – ризик розвитку аутизму у наступної дитини приблизно на 20% вищий.
• Приймання під час вагітності медикаментів, в тому числі передозування вітамінів (приводить до надлишку фолієвої кислоти).
• Ускладнене протікання вагітності.
• Фізичні та психічні розлади майбутньої матері (діабет, в тому числі і гестаційний, ожиріння, гіпертонія,астма, аутоімунні стани, епілепсія, депресія).
• Передчасні пологи.
• Ускладнення під час пологів.
• Низька вага при народженні (< 2500 г), низька оцінка за шкалою Апгар на 5-й хв (< 6 або < 7), гестаційний вік при народженні < 37 тижнів, рододопоміжні операції в акушерському анамнезі.

За оцінками різних вчених генетичні фактори обумовлюють від 40 до 80 відсотків ризику РАС. Варіанти генів у поєднанні з факторами навколишнього середовища, такими як вік батьків, ускладнення при пологах та інші, визначають індивідуальний ризик розвитку цього складного мультифакторіального стану, – розлад аутистичного спектру.

Лікування аутизму

Своєчасна діагностика та корекційне втручання допомагає дитині адаптуватись до життя. Комплексний підхід полегшує стан людини з аутизмом. Цей комплекс включає: когнітивно-поведінкову терапію:

• дотримання лікарських рекомендацій (комплаєнс терапія);
• психотерапія;
• терапія спілкування;
• аудіо-вокальне тренування;
• холдинг-терапія;
• метод “форсованої підтримки”;
• ігро-, трудотерапія;
• спеціальна лікувальна фізкультура;
• спеціальна дієта з обмеженням прийому продуктів з високим вмістом глютену й казеїну;
• фармакотерапія (нейролептики, холінолітики, антидепресанти, транквілізатори, нормотимічні препарати, заспокійливі засоби та ін.).

Препарати не лікують основні симптоми аутизму, такі як проблеми зі спілкуванням, але можуть зменшити такі симптоми, як дратівливість. Управління з контролю за якістю харчових продуктів і медикаментів США схвалило два препарати від аутизму — рисперидон і арипіпразол, які лікують агресію, дратівливість і перепади настрою.

Чи можна передбачити народження дитини з аутизмом?

Час від часу з’являються повідомлення про можливості передбачити імовірність народження дитини з аутизмом. Такі повідомлення сприймаються широким загалом дуже позитивно, оскільки поширеність розладу росте.

Після таких новин нам телефонують чи робимо такий аналіз; чи можливо передбачити народження дитини з аутизмом; чи можна провести аналіз на преімплантаційному рівні в програмі ЕКЗ?

Наразі не існує підтверджених біомаркерів для діагностичного скринінгу, ані специфічних ліків від аутизму. За останні два десятиліття в генетиці було досягнуто значних успіхів: визначені сотні генів, які пов’язані з високим ризиком розвитку аутизму.

Нові дослідження свідчать, що молекулярні події трансдукції сигналу беруть участь у патологічних процесах, таких як транскрипція, трансляція, синаптична передача, епігенетика та імунозапальні реакції. Ця участь має важливі наслідки для відкриття точних молекулярних мішеней для визначення першопричини розвитку аутизму. В цих процесах приймають участь тисячі генів.

Міфи про аутизм

Майже щодня з’являються новини стосовно РАС: новий «чудодійний засіб від аутизму», «виявлено ген аутизму», створено мишей з аутизмом. Насправді інформацію треба перевіряти та уточнювати.

МІФ: Існують продукти і ліки від аутизму

Продукти або методи лікування, які стверджують, що виліковують аутизм, є оманливими та вводять в оману, оскільки ліків від аутизму не існує. Те саме стосується багатьох продуктів, які стверджують, що «лікують» аутизм або пов’язані з ним симптоми. Деякі з них можуть становити серйозну небезпеку для здоров’я. Так, Управління з контролю за якістю харчових продуктів і медикаментів (FDA, США) застерігає компанії від неправомірних заяв про призначення їхньої продукції для лікування аутизму чи симптомів, пов’язаних з аутизмом. В окремих випадках навіть були вжиті заходи, оскільки деякі продукти несли значний ризик для здоров’я.

МІФ: Вакцини викликають аутизм

Жодне дослідження не виявило зв’язку між плановою вакцинацією дитини та аутизмом. Причиною появи цього міфу стала стаття, опублікована в 1998 році в журналі Lancet лікарем Ендрю Вейкфілдом про зв’язок вакцини проти кору, паротиту та краснухи (MMR) з аутизмом. Виявилось, що Вейкфілд навмисно фальсифікував медичну інформацію 12 суб’єктів дослідження, щоб зв’язок між аутизмом і вакциною виглядав справжнім. Проведене розслідування виявило, що Вейкфілду заплатила юридична фірма, яка намагалася подати до суду на виробника вакцини.породження цього міфу є «продуманим шахрайством».

МІФ: Аутизм – це психічне відхилення

Це не так. Однак приблизно 40 відсотків людей з розладом аутистичного спектру мають проблеми з психічним здоров’ям, як то тривожний розлад, депресія. Останні зазвичай виникають через брак розуміння.

МІФ: Аутизм спостерігається переважно у маленьких дітей

Це помилкова думка. Ні вік, ні стать, ні етнічна приналежність не мають значення – люди народжуються з розладами аутистичного спектру. Проте в окремих випадках діагноз ставлять вже в дорослому віці.

МІФ: Кожна людина трохи аутист

Це поширена помилка. Деякі люди мають схожі риси, наприклад, надмірно зосереджені або ригідні в рутинах, але це не робить їх аутистами.

МІФ: Усі аутисти мають проблеми з навчанням

Помилкова думка. Понад дві третини аутистів не мають труднощів у навчанні. Іх відрізняє інший спосіб навчання.

МІФ: Люди з РАС відрізняються зовні

Це не так, аутизм не має певних характерних ознак (стигм), як це притаманно синдромам.

МІФ: аутисти антисоціальні

Введення в оману, оскільки ця риса притаманна лише певному відсотку людей, подібно до того, як розрізняють екстравертів та інтравертів.

МІФ: аутисти не проявляють співчуття

Помилкова думка, спосіб проявлення почуттів відмінне від загальноприйнятих проявів.

МІФ: аутизм виліковується

Аутизм не хвороба. Потрібне більше сприйняття, розуміння та підтримка людей з РАС, а не «лікування».

МІФ: усі аутисти володіють особливими навичками, надлюдськими здібностями

Це не так. Серед аутистів є невеликий відсоток вчених, проте більшість – звичайні люди.

МІФ: усі аутисти однакові

Немає двох однакових людей з аутизмом. Не виявлено жодної ключової визначальної характеристики/риси/сильної сторони/проблеми, яка була б притаманна кожному з РАС.

МІФ: люди з аутизмом не можуть працювати в команді

Помилкова думка.  Багатьом людям з аутизмом подобається працювати в команді. Багато аутистів зазвичай дуже чесні та відверті, позбавлені лицемірства. Вони мають свій стиль спілкування, відмінний від прийнятого, що викликає непорозуміння.

Джерела

1. https://www.autism.ua/
2. Rylaarsdam L., Guemez-Gamboa A. Genetic Causes and Modifiers of Autism Spectrum Disorder // Front Cell Neurosci. 2019 Aug 20;13:385.
3. Kreiman B.L., Boles R.G. State of the Art of Genetic Testing for Patients With Autism: A Practical Guide for Clinicians // Semin Pediatr Neurol. 2020 Jul:34:100804.
4. Stefanyshyn V., Sheiko M., Pyantkovska N., Stetsyuk R., Pokhylko V., Fishchuk L., Rossokha Z. Combination of 15q24 Microdeletion Syndrome and Metabolic Imbalance in a Patient with Atypical Autism // Journal of Molecular Neuroscience. 2024 74:1.