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Reckless
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síndrome de Menkes

Síndrome de transmissão hereditária recessiva ligada ao cromossoma X e devida a um mau metabolismo congénito do cobre, com hipocupremia acentuada e morte precoce (em geral, no primeiro ano de vida). Caracteriza-se por cabelo escasso, quebradiço, crespo, pouco pigmentado e retorcido, associado a atraso mental, pouco desenvolvimento estatoponderal, deterioração cerebral progressiva, hemorragias intracranianas, irritabilidade, epilepsia e pectus escavatus.
John H. Menkes, neurologista norte-americano 1928-?
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Como referenciar
Porto Editora – síndrome de Menkes no Dicionário infopédia de Termos Médicos [em linha]. Porto: Porto Editora. [consult. 2024-07-17 13:47:49]. Disponível em
síndrome de Menkes
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