この記事は私がまとめました

奇病とは

珍しい病気。また、原因や治療法のわかっていない病気。

奇形とは

生物体で、遺伝または発生途中の発育不全によって起きる形態的・機能的異常のうち、個体変異の範囲を超えるもの。

先天性白皮症(アルビノ)

メラニンの生合成に係わる遺伝情報の欠損により 先天的にメラニンが欠乏する遺伝子疾患。
下記のような症状を先天的にきたす。
・体毛…白金~金髪。日光により黄変していることも。
・皮膚…乳白色。あるいは皮下の血液により薄紅色。
・虹彩(眼の色)…無色・淡青色・淡褐色。眼底の血液の色が透け、淡紅色の場合も。
・網膜上での光の受容が不十分で、視力が弱い。
・皮膚で紫外線を遮断できず、「紫外線に対する耐性が極めて低い」

アフリカ南東部では「アルビノの体には特別な力が宿る」という迷信から、
臓器や体の一部など売却する目的でアルビノの人々をターゲットにした殺人が後を絶たない。

象の腕

この症状は色素性母斑、いわゆる「ホクロ」であるといわれている。
原因は遺伝子情報の読み取りの異常であるとされる。
先天性色素性母斑ではないかとの考えもある

疣贅状表皮発育異常症

「ツリーマン」での異名で知られるインドネシアのデデ・コサワ。
彼の病気は「ヒトパピローマウイルス(HPV)」が原因でできる小さなイボが原因であり、
子供の頃に負った傷が原因でできたイボの成長を止めることができなかった。
検査の結果、通常のイボはできても治るものの彼の場合は遺伝子欠陥により自己免疫システムが狂い、
皮膚細胞に侵入したウィルスに対しその奇妙な物質を細胞内に作り上げろといった誤った指令を出していることが分かった。
デデさんは2008年にイボの除去手術を受けたが、翌年末には再び木の疣状の皮膚が再度成長した模様。
中国には同じような症状で、「モップ男(?布男)」と呼ばれている男性がいる。

象皮病

バンクロフト糸状虫などのヒトを宿主とするリンパ管・リンパ節寄生性のフィラリア類が寄生することによる後遺症の一つ。
身体の末梢部の皮膚や皮下組織の結合組織が著しく増殖して硬化し、「ゾウの皮膚状の様相」を呈するため、この名で呼ばれる。
陰嚢、上腕、陰茎、外陰部、乳房などで発症しやすい。
今日の日本ではヒト寄生性のフィラリアがほぼ根絶されているが、江戸時代には全国的に分布し、重大視される感染症の一つであった。
西郷隆盛がかかっていたことで有名。

銀皮症

「銀」によって引き起こされるびまん性の色素増強作用。
この症状において最も劇的な症状は、皮膚が青色もしくは青みがかった灰色に着色することである。
有害物質疾病登録局(ATSDR) は銀皮症を「見た目の問題」であり有害ではないと述べるが、
この病気は外観を損なうため社会的に衰弱する人もいる。
銀製剤(とくにコロイド状銀)の慢性的な摂取による銀皮症が有名。
現在もコロイド状銀の医学的効果の宣伝や小口、インターネットによる販売は続いており、各国から注意喚起があがっている。

先天性無鼻症

世界に43症例しかない珍しい先天性疾患。
文字通り鼻がなく生まれてくるもの。
アメリカ・アラバマ州のイーライ君は誕生直後こそ口に酸素マスクをつけられ、
新生児集中治療室(NICU)に入ったものの、すぐに口で息をするようになったという。
さらにより空気を取り込みやすくするために気管切開の手術も受け、呼吸には何の支障もなくなった。
無鼻症を抱えながらも元気に人生をまっとうできる可能性は高いそうだ。
心配なのはむしろ外見によるいじめや通院の治療費とのこと。
同じ無鼻症で生まれてきたアイルランドテッサちゃんは、
ロンドンで世界初となる鼻の形成手術を受ける為の基金を開設している。

先天性面部横裂

中国・湖南省の赤ちゃん康康の顔は、まるで仮面を付けたかのように左右に盛り上がり、裂けている。
康康の顔には口唇裂や口蓋裂とは異なり、外皮だけではなく骨にまでおよぶ横裂がある。
母親の胎内にいたときに感染症がかかったと疑われるものの原因は不明で、
この母親が電子機器メーカーに務めているため、電磁波などを浴びた可能性が考えられるとのこと。
顔面の再建には裂けた箇所に組織を充填する2回の手術が必要だという。

骨繊維異常増殖症

中国・浙江省の22歳の女性、呉小燕は顱脳顎面にできた腫瘤のため、両目は失明、鼻からの呼吸はできず、顔面はおおきく歪んでいる。
この腫瘤は頭蓋の三分の一、面部に至っては三分の二を占めるという。
その姿から「まるでアバターみたいだ」と呼ばれた事もある。
彼女の手術には20万元(約380万円)かかると見積もられ、地元のボランティアが義援金を募っている。
目が見えない小燕だが、他人から遠慮のない視線を浴びるのはやはり嫌で、
人と会うときには必ずピンクのスカーフを顔に巻くそうだ。
しかし性格は明るく、病室内には彼女の笑い声がよく響く。

水頭症

脳脊髄液の産生・循環・吸収などいずれかの異常により髄液が頭蓋腔内に貯まり、
脳室が正常より大きくなる病気。
脳脊髄液による脳の圧迫が脳機能に影響を与える。
また、脳圧が上がることによる頭痛や嘔吐、視神経の圧迫による視力低下や視力異常、失明などの症状がある。

巨舌症

舌の大きさの標準値を定めることは難しいが、
明らかに正常範囲を逸脱した大きさの場合を総称して巨舌症という。
巨舌症は先天性と後天性に分けられ、
前者は先天性筋性巨舌症、後者はリンパ管腫、血管腫、神経線維腫、脂肪腫などがある。
舌は歯列弓の中に収まらないため、言語障害・摂食障害・呼吸障害を伴うこともある。


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