速報　コズミックディスクロージャーS9E10でエメリーが予告していた論文が出版されました

速報　コズミックディスクロージャーシーズン9エピソード10南極の秘密でエメリーが予告していた論文を確認できました

　コズミックディスクロージャーファンの皆様、シーズン9エピソード10南極の秘密でのこの部分覚えていらっしゃいますか？

エメリー

　ああ、いいよ。そいつが発見された場所から下ったところでもう一体発見されていてそのもう一体は最初のやつとそっくりなんだ。

　それで、我々はそのもう一体を入手できたんでそいつの調査結果を公表しようといろいろやってる最中なんだ。

　もし、我々が両方の個体とも入手できてそいつらからDNAを採取して、そいつらのDNAが一致するかどうか、そいつらが新種なのかそうでないのかを調べられたらと思っている。

　しかし、話すことができないんでしゃべるつもりはないが、スタンフォードで印刷中のデータは正確な事実を語ろうとしている。

　だから、その短報（訳注：我々プロの研究者もよく利用する学術論文検索システムであるGoogle scholarで検索してみたが、今のところGarry Nolan博士やエメリー・スミス名でアタカマ生命体に関する論文が公開された様子はない。もし、発表された暁には私のブログで論文の翻訳を掲載しようと思う。ただ、コズミックディスクロージャーが手の込んだ”Xファイル”ならいつまでたっても論文は出ないだろう。訳者はコズミックディスクロージャーが”真実”か”Xファイル”かは判断しない。）が出る二週間後まで待っていて欲しいんだ。

　で、今日久しぶりにGoogle scholarで検索してみたら出てました。エメリー・スミスの論文が。区分がResearch／研究論文ですから、権威ある査読付き研究論文です。受付が2017年4月21日で受理が2018年2月21日で出版が2018年3月22日でした。査読付き論文というのは学会に提出してから印刷されるまでどうしても一年くらいかかってしまうものなのです。査読者にガンガンダメだし喰らってヒーヒー言いながら直さなきゃならないんで大変なんです。

　エメリーが白書で出すとか言ってたんで、もっと一般向けの簡単なやつで出るのかなと思ってましたが、本物の学術論文だったので全訳するのはやめました。この内容だと訳してみても遺伝学の専門知識のない人にとっては読むのは拷問以外の何ものでもないと思うので、みなさんの興味のあるところだけ訳して終わりにします。

論文要旨の原文はこちら

https://genome.cshlp.org/content/early/2018/03/21/gr.223693.117.abstract

全文の掲載リンクはこちら

https://genome.cshlp.org/content/early/2018/03/21/gr.223693.117.full.pdf+html

　まずは題名と雑誌名です。

Whole-genome sequencing of Atacama skeleton shows novel mutations linked with dysplasia

Sanchita Bhattacharya1, Jian Li2, Alexandra Sockell3, Matthew J. Kan1, Felice A. Bava4, Shann-Ching Chen1, María C. Ávila-Arcos5, Xuhuai Ji6, Emery Smith7, Narges B. Asadi2, Ralph S. Lachman8, Hugo Y.K. Lam2, Carlos D. Bustamante3, Atul J. Butte1,9 and Garry P. Nolan4,9

題名：アタカマスケルトンの全ゲノム配列はこれが異形成と関連した新しい突然変異体であることを示す

著者名：エメリー・スミス、ガリー・P・ノラン（関係者のみ翻訳）

Genome Res. published online March 22, 2018

雑誌名：ゲノムリサーチ　2018年3月22日にオンライン出版

要旨（関連部分のみ抜粋）

We previously reported that it was human by DNA analysis with an estimated bone age of about 6–8 yr at the time of demise.

Here, we present the detailed whole-genome analysis showing that Ata is a female of human origin, likely of Chilean descent, and its genome harbors mutations in genes (COL1A1, COL2A1, KMT2D, FLNB, ATR, TRIP11, PCNT) previously linked with diseases of small stature, rib anomalies, cranial malformations, premature joint fusion, and osteochondrodysplasia (also known as skeletal dysplasia). Together, these findings provide a molecular characterization of Ata's peculiar phenotype, which likely results from multiple known and novel putative gene mutations affecting bone development and ossification.　

　我々は前報で、DNA解析の結果、この個体が人間であり、骨年齢から死亡当時6～8歳であったと推測した。

　ここで我々は、詳細な全ゲノム分析の結果が、アタが人間の女性であり、恐らくはチリ人の子孫であり、そのゲノムは遺伝子（訳注：・・・ここは専門的に過ぎるので略します）に突然変異が認められ、この遺伝子における突然変異は、既往の研究において、低身長、肋骨異常、頭蓋異形成、関節接合不全、骨形成異常（骨格異形成としても知られている）に関連付けられていることを示す。加えて、これらの知見は、アタの特異な表現型における分子的特徴を説明している。そしてそれは、骨の発達と骨化に影響を与える新しいタイプの遺伝的な突然変異を推測させる結果となっている。

翻訳終わり

　ということでアタカマビーイングは6～8歳の時に亡くなったチリ人の女性で、遺伝的突然変異のためにこのような特異な姿になったのだというのが結論です。

　ただ、この遺伝的変異が突然変異ではなく異星人による遺伝子実験の結果である可能性は否定できません。

　ということで、コズミックディスクロージャーは決して嘘話のオンパレードではないですね。結構本当のことを話しているようです。まあ、番組なので多少は演出が入っていますけどね。