遺伝子の突然変異により、痛みを感じないイタリアの家族「マルシリ症候群」

　フィクションの世界に登場する「痛みを感じない体質」を持つとされる登場人物。作品の中では、痛みを感じないために無茶しまくるといったストーリー展開となるわけだが、リアルでもそういった体質を持つ人間は実在する。

　イタリアに住むマルシリさん一家は、痛みの感覚がほとんどない。骨折をしても火傷をしても気が付かないレベルだ。

　この家族の遺伝子を研究したところ、「ZFHX2」という遺伝子が突然変異を起こしていることが判明した。

　この症状はマルシリさん一家の名字からマルシリ症候群と名付けられた。

家族6人が痛みをほとんど感じないマルシリ一家

　マルシリ症候群を持つ一家は、ドメーニカ（78）、彼女のふたりの娘、エレナとレティツィア（52）、エレナの娘、バージニアとレティツィアの息子、ルドヴィコ（24）とベルナルド（21）の6人だ。

　全員、通常わたしたちが感じるような痛みを感じる感覚がほとんどなく、怪我をしても気がつかない。手足を骨折しても、痛くないので気がつかないのだ。


痛みを感じないマルシリ症候群を持つマルシリさん一家のレティツィア・マルシリさん（52歳）
画面右上の金髪の女性　image credit:Letizia Marsili

　最初に折れたときに痛みを感じることがあっても、その痛みは非常に早く消えてしまうという。

　78歳のドメーニカはこれまで何度も骨折しているが、レントゲン撮影の結果、それに気が付くことなく自然に硬化していることがわかった。また火傷も平気なので皮膚には火傷の跡が数多く残されている。

　ドメーニカの娘、レティツィア（52）はスキーで肩を骨折たが、その後もスキーを続け、運転して家に帰ってきたという。翌日になるまで自分が骨折したことに気づかなかったという。テニスをして、肘の骨を折ったときも同様だった。

　レティツィアの息子、ルドヴィコ（24）はサッカーをやっているのだが足首にいくつも骨折の跡がみられた。次男のベルナルド（21）は自転車から転倒しやはり骨折していたのだが気が付かず、肘に骨折の跡があったという。　

　レティツィアの姉、エレナは熱い飲み物で口の中を火傷したことに気が付かず、エレナの娘のバージニアは氷の上に20分間手を付けたまま一度も痛みを感じることがなかった。



　

ZFHX2という遺伝子に変異が発見される

　この痛覚欠如の原因を突き止めるために、ロンドン大学ユニバーシティ・カレッジのジェームズ・コックスらはこの家族をいろいろ調べた。

　6人全員が、皮膚の痛覚神経の数は通常の人と変わりはなかったが、ZFHX2という遺伝子に異常が見つかった。

ZFHX2遺伝子そのものではなく変異が痛みに影響

　そこで研究チームは、マウスからこのZFHX2遺伝子をすべて取り去った。すると尻尾に痛みを与えてもほとんどなにも感じないが、熱の刺激には極度に敏感になることがわかった。

　次の実験では、マウスにこのイタリアの家族がもつのと同じ突然変異したZFHX2遺伝子を埋め込んでみた。すると、痛みだけでなく、熱の刺激をほとんど感じなくなった。

　つまり、ZFHX2遺伝子そのものではなく、変異したZFHX2遺伝子に鍵があるということだ。

　通常はZFHX2遺伝子が、痛みを感知する遺伝子を含む、ほかの16の遺伝子の活動をコントロールしているのだが、変異によってこうした影響が出てくるらしいということがわかった。

この遺伝子を研究することで新たな鎮痛剤の開発が期待される

　コックスらは、この遺伝子が痛みの感覚の軽減にいかに関与しているのかを正確に調べたいと思っている。

　うまくいけば、同じ効果が得られる鎮静剤の開発が可能になるかもしれない。現状の治療ではなかなか消えない慢性的な痛みに苦しむ人たちのためになるかもしれないのだ。

　逆にマルシリ家族の無痛症を逆転させ、正常に戻すことも可能になるかもしれない。

　だが、どうやら家族はそれを望んでいないようだ。通常の痛覚を望むかと訊いたところ、彼らはノーと答えたと言う。

References:sciencealert / bbc / newscientist / BBC

　彼女たちは痛みと熱に対する感覚があまりない。なので激辛料理も普通に食べられるのだそうだ。もちろん感覚がないというだけで体には異常をきたしているために、激辛チャレンジとか参加しないほうがよいだろう。
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