発達障害疾患リスト（カテゴリー別 ）
カテゴリーI
Angelman 症候群
Duchenne型筋ジストロフィー (DMD)
DRPLA (歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症)
Fragile X syndrome (脆弱X症候群)
Leber 病
Lissencephaly (滑脳症)
Myotonic dystrophy (筋強直性ジストロフィ−症
Pearson病
Pelizaeus-Merzbacher病
Prader-Willi 症候群
Spinal Muscular Atrophy (脊髄性筋萎縮症)
Williams症候群
カテゴリーI〜II
MELAS (ミトコンドリア脳筋症)
MERRF (ミトコンドリア脳筋症)
カテゴリーII
Alexander 病
FCMD (福山型筋ジストロフィー症)
Leigh脳症 (亜急性壊死性脳脊髄症)
Lowe症候群
Rett症候群
カテゴリーI〜III
CPEO
カテゴリーIII
Holoprosencephaly (全前脳症)
Rubinstein-Taybi症候群
カテゴリーIV
Beckwith-Wiedemann症候群
Epilepsy症候群 (てんかん)
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