ＣＨＯＰＳ症候群の原因遺伝子を発見

4月12日 5時38分

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数万人に１人の割合で発症し、身長が十分に伸びないなどの症状が出る遺伝病「ＣＨＯＰＳ症候群」の原因遺伝子を発見したと東京大学などの研究グループが発表しました。

東京大学の泉幸佑助教らの研究グループは、身長が十分に伸びなかったり肥満の症状が出たりする「ＣＨＯＰＳ症候群」の原因を調べるため、患者から血液を採取して、遺伝子を詳しく解析しました。
その結果、この病気の患者では、「ＡＦＦ４」という遺伝子に共通して変化が起きていることが分かり、患者の細胞の中では、ＡＦＦ４遺伝子が作るたんぱく質が、過剰に蓄積していたということです。このたんぱく質は、体の成長に関わる遺伝子を働かせるスイッチの役割をしていて、研究グループは、ＡＦＦ４遺伝子の変化が病気の原因になっているとしています。
泉助教は「このたんぱく質が作られる量を減らしたり、細胞内にたまるのを防ぐ薬を作れば、病気の症状を抑えられる可能性がある。サルなどの大型動物を使った実験を進めていきたい」と話しています。