肥満や発達の遅れが特徴の希少疾患を発見し、原因遺伝子を特定したと、東大分子細胞生物学研究所などの日米の共同研究チームが英科学誌ネイチャー・ジェネティクス電子版に発表した。原因遺伝子の変異が、食欲の異常な増加につながることも分かったという。

　この病気は「ＣＨＯＰＳ（チョップス）症候群」で、東大の泉幸佑（こうすけ）助教らが米国の小児病院で発見、昨年命名した。この患者の細胞を、短期間で大量の塩基配列を解読できる次世代シークエンサーで解析した結果、ＡＦＦ４という遺伝子に変異があることが分かった。

　ＡＦＦ４遺伝子によって作られるたんぱく質は、細胞内で他の遺伝子の働きを調節する役割を果たしていた。遺伝子の変異によってこの機能に異常が生じ、心身の発達を遅らせたり、食欲の異常な増加を引き起こしたりしていると考えられる。

　チームの白髭克彦・東大教授は「異常な食欲による肥満を治療する薬の開発につながる可能性がある」と話している。【須田桃子】