自己紹介

 

はじめまして。

私は、筋ジストロフィーという難病による身体障害者です。
私は、筋ジストロフィーの中の、ベッカー型筋ジストロフィーです。

ベッカー型筋ジストロフィーの中では、進行が速い方です。

進行性の筋肉の難病で、不自由な身体ですが、Yahoo!知恵袋やブログを楽しみながら、生活しています。

現在、身体障害者手帳1種2級です。(2013年3月現在)

現在は、身体障害者手帳には、両下肢機能の著しい障害(進行性筋ジストロフィー)と記載されています。

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病気が進行してきて、上肢にも障害が出てきたので、そろそろ、更新が必要かなと思っているこの頃です。

現在、介護用に自宅をリフォームしているところです。(2013年3月現在)トイレや浴室、廊下などを広くとり、介護用のリフトなどを設置し、介護の面で、配慮をしました。

1998年頃に、地方の大学病院で、血液検査、筋電図、筋生検、などの検査を受けて、診断が確定しました。

そして、徐々に、病気が進行していき、2004年頃に歩けなくなり、2006年~2007年頃に立ち上がれなくなりました。


筋ジストロフィーとは、筋線維の破壊、変性(筋壊死)と再生を繰り返しながら、次第に筋萎縮と筋力低下が進行していく遺伝性筋疾患の総称です。大きく6つの型に分類され、発症年齢や遺伝形式、臨床的経過等から様々な病型に分類されます。

◆概要
発症年齢、家族歴、性別、筋萎縮の分布、進行速度、血清CK値、合併症状などから臨床診断は容易です。さらに筋電図や筋生検の所見が役立ちます。診断が困難な例では、遺伝子診断も行われます。各疾患によって特有の遺伝子異常が発見されています。最も頻度の高いデュシェンヌ型筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィー、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー、筋緊張型筋ジストロフィー等です。発症年齢、遺伝形式、進行速度、筋力低下の生じる部位などは各疾患によって異なります。筋力低下や筋萎縮が左右対称に生じ、皮膚の知覚がよく保たれる点で神経性の障害とは区別されます。

◆症状
デュシェンヌ型筋ジストロフィーでは、乳児期には明らかな症状は現れず、多くは3〜5歳ころから、走るのが遅い、転びやすい、ジャンプができないなどの症状で気づきます。筋力低下の症状として、床から立ち上がる時に、膝に手を当て自分の体をよじ登るようにして立つ、登はん性起立を示します。
 筋力低下は徐々に進み、10歳前後〜12歳までには歩行不能となり、車椅子での生活になります。10代後半〜20歳前後で筋力低下による呼吸不全や心不全がみられるようになります。以前は、呼吸不全や心不全のために20歳前後で亡くなっていましたが、呼吸補助療法の導入・改善などにより平均寿命は延びており、現在日本における平気寿命は約28歳となっています。
 ベッカー型筋ジストロフィーも、ジストロフィン遺伝子の異常によって発症する進行性の筋疾患ですが、デュシェンヌ型に比べると症状の進行が遅く、症状が現れる年齢は10歳前後〜70代までと幅広い年齢層に及びます。筋力低下よりも心不全の進行のほうが早い場合があるため、筋力低下が進行していなくても、定期的に心臓の検査を行う必要があります。

筋ジストロフィーについてのリンク

・日本筋ジストロフィー協会

・筋ジストロフィー Yahoo!ヘルスケア

・筋ジストロフィー在宅療養の手引き

よろしくお願い致します。

 

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