妊婦の採血だけで、胎児の複数の染色体異常の有無を高精度で判別できる検査。対象は染色体の数が１本増えるダウン症など。従来の母体血清マーカー検査や羊水検査より早い妊娠１０週前後から検査できる。臨床研究で使う米シーケノム社の検査は、陽性と判定された場合でも、３５歳の妊婦では胎児がダウン症である確率は８０％程度のため、羊水検査で確定する必要がある。