研究ノート15    (敬称は全て省略しています)
 
 このサイトの冒頭で、筆者は最もポピュラーな日本人の起源説として、埴原和郎の「二重構造モデル」を取り上げた。そしてその骨子は、

1)現代の本土日本人は、縄文人を基礎集団として、そこに弥生人が渡来し、日本列島各地で濃淡を持って混血し成立した。

2)基礎集団である縄文人は、旧石器時代陸化していた東南アジア島嶼部(スンダランド)から移住してきた原アジア人であり、弥生人は北東アジアから南下してきた典型的な新モンゴロイドであった。
  という仮説であった。
 
 この仮説は1991年に発表されたもので、骨、歯、生体などに関する自然人類学的知見に基づいて構築された仮説であった(「日本人と日本文化の形成」埴原和郎編の”はじめに”より引用)。

 ところがその後、集団遺伝学の根井正利をはじめ遺伝学者を中心に、この二重構造モデルの2)の部分について、縄文人の北方アジア起源説が唱えられ始め、最近では自然人類学の馬場悠男でさえ、これを是認するようになっている。(研究ノート14 「私たちはどこから来たのか」-NHKハイビジョン特集を論評する-を参照ください。)

 ここで紹介する論文は2005年11月に発表されたもので、日本の著名な遺伝学者、尾本惠市、針原伸二、 宝来聰の3人を含む錚々たるメンバーが共同執筆した、“遺伝学者”による二重構造論である。

 例によって翻訳が稚拙であるので、筆者の訳の至らないところは読者の皆様が補足していただければ幸いです。

 なお、参考資料として、次の三点を用意しておいたのでご参照ください。
   ・本論文の原文
   ・YCC2002・・・2002年に主要な研究者によって組織された The Y Chromosome Consortium
                          (YCC)によって国際標準化されたY染色体の系統図。
            (アリゾナ大学 The Y Chromosome Consortium へのリンク

   ・YHT2008・・・その後のY染色体研究の進展を踏まえ、さらにYCCの主要メンバーによって新ら
            たに2008 Y-Chromosomal Haplogroup Treeによる国際標準化が行われた。
      
 

 


 Dual origins of the Japanese: 
common ground for hunter-gatherer and farmer Y chromosomes



日本人の起源の重層性について
 ― 狩猟採集民と農耕民のY染色体にとって日本は共通のグラウンドであった ―



執筆者 
Michael F. Hammer ・ Tatiana M. Karafet ・ Hwayong Park ・ 尾本惠市
 ・ 針原伸二 ・ Mark Stoneking ・ 宝来聰


 





                    目次
  1. 要約
  2. はじめに
  3. 材料と方法
  4. 結果
   -1. 日本人のY染色体のルーツ
   -2. 遺伝距離に基づく日本人とアジア人集団の関係
   -3. 日本人の始祖のY染色体ハプログループは?
   -4. ハプログループの分岐年代決定
  5. 議論
   -1. 日本人の始祖のY染色体と本土日本人の起源の重層性
   -2. 日本人のYハプログループの大陸起源

 







  Abstract:  要約
Historic Japanese culture evolved from at least two distinct migrations that originated on the Asian continent. 
 Hunter-gatherers arrived before land bridges were submerged after the last glacial maximum (>12,000 years ago) and gave rise to the Jomon culture, and the Yayoi migration brought wet rice agriculture from Korea beginning 〜2,300 years ago.   
 歴史的な観点から見た日本文化は、アジア大陸に由来した少なくとも2つの異なった移住民から発展したものである。
 狩猟採集民は最終氷期最盛期後の陸橋が水没する前(12,000年前以前)に到達し、縄文文化をもたらした。そして弥生時代の移住は2,300年前以前から始まり、朝鮮から水稲農耕をもたらした。

 A set of 81 Y chromosome single nucleotide polymorphisms (SNPs) was used to trace the origins of Paleolithic and Neolithic components of the Japanese paternal gene pool, and to
determine the relative contribution of Jomon and Yayoi Y chromosome lineages to modern Japanese.
 
 
Our global sample consisted of >2,500 males from 39 Asian populations, including six populations sampled from across the Japanese archipelago. 
 ここでは81種類のY染色体の一塩基多型(SNPs)が用意され、それは日本人の父系の遺伝子プールの中の旧石器時代の要素と新石器時代の要素の起源を辿るためと、現代日本人における縄文と弥生それぞれのY染色体の系統の影響度を決定するために使われた。
 我々のグローバルなサンプルは、日本列島全域の6つの集団のサンプルを含むアジア人39の集団の2,500人以上の男性で構成されていた。

 
Japanese populations were characterized by the presence of two major (D and O) and two minor (C and N) clades of Y chromosomes, each with several sub-lineages. 
 Haplogroup D chromosomes were present at 34.7% and were distributed in a U-shaped pattern with the highest frequency in thenorthern Ainu and southern Ryukyuans. 
 In contrast, haplogroup O lineages (51.8%) were distributed in an inverted U-shaped pattern with a maximum frequency on Kyushu. 
 日本人の集団は、Y染色体の2つの主要な系統(DとO)と2つのマイナーな系統(CとN)、それらはいずれもいくつかの下位系統をもっているが、それらの存在によって特徴付けられていた。
 主要な系統の一つ、ハプログループD染色体は、34.7%の頻度で存在し、北部のアイヌと南部の琉球人で最も高い頻度を示すというU字型のパターンで分布していた。
 対照的に、もう一つのハプログループO系統(51.8%)は、九州で最高頻度を示すという逆U字型のパターンで分布していた。

 
Coalescent analyses of Y chromosome short tandem repeat diversity indicated that haplogroups D and C began their expansions in Japan 〜20,000 and 〜12,000 years ago, respectively, while haplogroup O-47z began its expansion only 〜4,000 years ago.
 We infer that these patterns result from separate and distinct genetic contributions from both the  Jomon and the Yayoi cultures to modern Japanese, with varying levels of
admixture between these two populations across the archipelago. 
 Y染色体のSTR(短鎖縦列反復配列)の多様性の総合的分析は、ハプログループDとCについては、それぞれ20,000年前以前と12,000年前以前に日本において拡大が始まり、ハプログループO−47zはほんの4,000年前に拡大を始めたことを示した。
 そして我々は、これらのU字状のパターンは、現代の日本人に対して、縄文文化と弥生文化の両方から別々に、或いは異なった、遺伝的影響があった結果であり、同時に列島全体でこれらの二つの集団がいろんなレベルで混血した結果を示している、と推論している。

 
The results also support the hypothesis of a Central Asian origin of Jomonese ancestors, and a Southeast Asian origin of the ancestors of the Yayoi, contra previous models based on morphological and genetic evidence.
 この研究の結果は、また、縄文人の祖先が中央アジア起源であり、弥生人の祖先が東南アジア起源であるという仮説、これは形態学的な証拠と遺伝的な証拠に基づいて構築されていた従来モデルとは正反対の仮説であるが、その新仮説を支持する。
(筆者注:従来モデルとは、縄文人の祖先は東南アジア起源であり、弥生人の祖先の起源は北東アジアであるというもの)



Introduction はじめに
  After more than 100 years of intense investigation (Mizoguchi 1986), the origin of the Japanese population still remains controversial. 
 A number of contrasting models attempt to explain the fairly large range of morphological, cultural, and genetic variation represented in modern Japanese populations and recognized in the archaeological and fossil records.

 これから100年以上厳密な調査をやったとしても、日本人集団の起源の問題はまだ議論の余地を残していることだろうと、1986年溝口は予言している。
 色々な対照的モデルがあるのは、現代の日本人集団に表れている、そして考古学的記録や化石資料からも認められる、形態学的、文化的、遺伝学的な変異などかなり広い範囲の問題を説明しようと試みられているからである。
  
 
Abundant archaeological evidence documents at least two major migration processes that brought people from the Asian continent to the Japanese archipelago.
 An early wave of migration brought people to Japan more than 30,000 years ago (Ono et al. 2002; Takamiya 2002), and gave rise to the Jomon culture ≧12,000 years ago (Chard 1974). 
 he Jomon people lived a hunter-gatherer lifestyle and made some of the world’s earliest pottery for several thousand years in isolation before a second major wave of migration
began. 
 豊富な考古学的証拠は、アジア大陸から日本列島に人々を運んだ主要な移住の流れが、少なくとも2回あったことを立証している。
 すなわち、早期の移住の波が、30,000年以上も前に日本に最初の人をもたらした(小野等2002:高宮2002)、そして12,000年前乃至それ以前には縄文文化をもたらした(チャード1974)。
 彼ら縄文人たちは、狩猟採集生活を営み、そして移住の次の大きな波が来始めるまで周囲から孤立した中で、世界でも最古とされる土器を、数千年に亘って作り続けた。

 Entering from the Korean Peninsula around 2,300 years ago, the Yayoi migration brought wet 
rice agriculture, weaving, and metalworking to Japan (Chard 1974). 
 The effects of this new culture are first seen in Kyushu, and then spread northeastward.
 By about 300 A.D. Yayoi culture completed its expansion, resulting in the alteration of  
all local cultures south of Hokkaido. 
 約2,300年前、朝鮮半島から入ってきた弥生の渡来人は、水稲農耕と織物、金属加工を日本にもた
らした(チャード1974)。
  この新しい文化の影響は、まず九州で見られ、それから北東の方へ広がった。
 起源300年頃には、弥生文化の拡大は完了した。その結果、北海道の南部までのすべての地方の文化
が変えられた。

 
 It is generally accepted that modern Japanese are descendants of the two populations who
produced the Jomon and the Yayoi cultures. 
 However,the relative genetic contribution each of these populations made to mainland 
Japanese, and the geographic regions from where they originated on continental Asia are still in dispute.
 There are two contemporary ethnic groups that are distinct from Japanese populations 
living on the centrally located islands of Honshu, Shikoku and Kyushu (Fig. 1). 
 These are the Ainu, inhabiting the northern island of Hokkaido, and the Ryukyuans living 
on the southernmost islands, including Okinawa. 
 それは、現代日本人は縄文文化と弥生文化を創りだした二つの集団の子孫であるとして、一般的に受
け入れられている。
 
これらの二つの集団がそれぞれ遺伝的に寄与した結果、本土日本人が形成されたのであ
るが、しかし彼らがアジア大陸の何処で起源し、どの地域から来たかはまだ論争中である。 
 日本には、現代でも他に二つの少数民族が存在する。彼らは、本州や四国、九州といった中央の島々に住
む日本人の集団とは異なっている。(図1)
 その少数民族とは、北方の島、北海道に棲むアイヌであり、沖縄を含む最南端の島々に住む琉球人である。

 
 
The Ryukyuans and Ainu are generally recognized as remnant populations descended from the
Jomon, with the Ainu surviving in Hokkaido in relative isolation from post-Jomon influences until the end of the last century (Howells 1966; Omoto and Misawa 1976; Turner 1976; Ossenberg 1986; Hanihara 1991). 
 
琉球人とアイヌは一般的には、縄文人の末裔であり、いわば取り残された集団であると認識されている。特にアイヌは、前世紀の末まで、縄文以降の影響を受けずに北海道で比較的孤立して生き残って来たと考えられている(ホーウェルズ1966,尾本・三沢1976,ターナー1976,オッセンバーグ1986,埴原1991)。

 
Like many debates on human evolution, current hypotheses on the origins of the mainland
Japanese can be classified into three groups: replacement, hybridization, and transformation (Suzuki 1981).  
 人類の進化に関する多くの議論と同様に、本土日本人の起源に関する最近の仮説は、三つのグループに
分類できる。すなわち人種置換説と混血説と変形説である(鈴木1981)。
 
 The first model involves complete replacement of Jomon genetic lineages by those of the
Yayoi (Howells 1966; Turner 1976). 
 Transformation models contend that genetic variation in modern Japanese populations 
derives solely from Jomon ancestors and does not reflect Yayoi admixture (Suzuki 1981;Mizoguchi 1986). 
 The hybridization model claims that modern Japanese are the result of admixture between 
the different immigrant populations, with contemporary variation reflecting different degrees of admixture between Jomon and Yayoi people. 
 最初のモデルは、縄文人の遺伝的系統が弥生人の系統によって完全に置き換えられたというもの
である(ホーウェルズ1966; ターナー 1976)。
 変形モデルは、現代日本人集団に見られる遺伝的なバリエーションは、縄文人の祖先からのみ派生したものであり、弥生の混血は反映
されていないと主張する(鈴木1981;溝口1986)。
 混血モデルは、現代日本人は異なる移住集団の混血の結果であり、現代において見られるバリエーションは、縄
文人と弥生人との混血の程度を反映したものであるとする。

 
Both the replacement (Cavalli-Sforza et al. 1994) and the transformation (Nei 1995) 
models have been supported by genetic data, with more recent support emerging in favor of the hybridization model (Hammer and Horai 1995; Horai et al.1996; Omoto and Saitou 1997; Sokal and Thomson1998; Tanaka et al. 2004).
 Controversy also surrounds the origins of Japanese lineages before they arrived on the 
archipelago. 
 置換モデル(カヴァリ−スフォルツ等1994)と変形モデル(根井1995)は、両方共遺伝子データによって支
持されてきたが、より最近では、混血モデルに賛成する新興勢力が出て来ている(ハマー・寶来1995;宝来等1996;尾本・斉藤1997;ソカール・トムソン1998;田中等2004)。
 この論争はまた、列島に到達する前の日本人の系統の起源問題に集中している。

 While the Yayoi are generally believed to have come from northeast Asia by way of Korea 
(Chard 1974; Sokal and Thomson 1998), there is a longstanding controversy on the origin of the Jomon. 
 Inferences based on dental (Turner 1976, 1990) and cranial morphology(Hanihara 1991) have 
been used to suggest that the Jomon people are direct descendants of Southeast Asians who migrated to Japan when it was still connected to the Asian mainland. 
 一般に弥生人は北東アジアから朝鮮を経由して来たと信じられているが(チャード1974;ソカール・
トムソン1998)、一方、縄文人の起源については長い論争の歴史がある。
 歯の形質に基づく推論(ターナー1976,1990)や頭蓋骨の形態に基づく推論(埴原1991)は、縄文の人々
が、まだ日本がアジア大陸と繋がっていた頃に移住してきた東南アジア人の直系の子孫であることを示唆し
た。

  There were Pleistocene land bridges connecting Japan to the mainland both in the north 
by way of Hokkaido and Sakhalin Island, and in the south by way of Korea (Aikens and Higuchi 1982). 
  On the other hand, several authors have claimed support for the hypothesis of a northeast
Asian origin of the Jomon, with classical marker polymorphisms revealing Japanese 
affinities with north Asian populations (Nei 1995; Bannai et al. 1996; Matsumoto et al. 1997; Omoto and Saitou 1997), and Y chromosomal and mitochondrial DNA (mtDNA) studies exhibiting closer connections of Japanese with Koreans and Tibetans (Hammer and Horai 1995;Horai et al. 1996; Tajima et al. 2002, 2004).
 更新世には、北方では北海道とサハリン島の道が、南方では朝鮮との道があり、その両方が大陸と日
本をつなぐ陸橋であった。(アイケンズ・樋口1982)。
 一方、数人の研究者が縄文人の起源は北東アジアであるという仮説を主張した。それは、古典
的な標識の遺伝的多型が北方のアジア集団と日本人の類縁性を示していること(根井1995;坂内等1996;松本等1997;尾本・斉藤1996)、そしてY染色体やmtDNAの研究が、日本人が朝鮮人やチベット人とより近い関係にあることを示したからである(ハマー・宝来1995;宝来等1996;田島等2002,
2004)。
(筆者注:mtDNAやY染色体の遺伝子データが得られる前の時代は、タンパク質の遺伝子データが多用された時代がある。それを“古典的な標識の遺伝的多型”と表現したと思われる。)

 
The male-specific portion of the Y chromosome has proven to be an extremely useful tool 
for tracing paternal ancestry.
 As a result of its lack of recombination and multiple marker systems, this haploid system provides the opportunity to infer demographic processes that have occurred over a range of 
time scales (Jobling and Tyler-Smith 2003). 
 Y染色体という男性に固有の部位が、父系の祖先を辿って行くのに極めて有用なツールであることが判明
した。
 遺伝子組み換えに伴う欠損や複数の標識を体系化した結果、このハプロイド(
半数体)を使ったシステムは、様々な時間的な区分を超えて起こった人口変化のプロセスを推論する機
会を提供することになる(Jobling and Tyler-Smith 2003)。
(筆者注:ハプロイド、ハプロタイプ、ハプログループ等の概念については、別途学習願います)

 
Previously, Hammer and Horai (1995) surveyed a small number of Y-linked polymorphisms and hypothesized that both the  Jomon and Yayoi cultures made significant genetic contributions to extant Japanese  populations.
 Here, we further address this hypothesis, and investigate the origins of Jomon and Yayoi 
male lineages before they arrived in Japan, through a large-scale survey of Japanese and Asian populations using a battery of 81 Y-linked binary polymorphisms. 
 We also analyze a set of ten Y-short tandem repeats (STRs) in the same samples to provide 
a temporal framework for the origin of Japanese founder Y chromosomes.
 以前にハマーと宝来が少量のY染色体の遺伝子多型を調査し(1995)、縄文文化と弥生文化
の両方が、現在の日本人集団の形成に重要な遺伝的な寄与をしたとする仮説を立てた。
 ここで、我々はさらにこの仮説に取り組み、日本に到達する以前の縄文人や弥生人の
男性の系統の起源について調査する。その調査は、81種類のY染色体の遺伝子多型を使って日本人の集団とアジア人の集団を調査するという大規模なものである。
 我々はまた、日本人の始祖のY染色体の起源に関する年代的枠組みを提供するため、同じサンプルで
、10種類のY染色体の短鎖縦列反復(STRs)を分析する。






 Materials and methods 材料と方法

Subjects and Y chromosome terminology   対象とY染色体用語
 We examined 259 individuals from six Japanese populations representing key geographic areas: Okinawa, Kyushu, Tokushima, Shizuoka, Aomori, and Hokkaido (Fig. 1). 
 In addition, we included a total of 2,248 males from 33 populations.
 These populations are subdivided into regional groups: Northeast Asia, Southeast Asia,Central Asia, and South Asia, and Oceania (Fig. 1).
 我々は日本人集団研究のキーとなる地域、沖縄、九州、徳島、静岡、青森、北海道の、六つの集団から選んだ259の個体を調べた(図1)。
 さらに我々は33の集団のトータル2,248人におよぶ男性を対象にした。
 これらの集団は次の地域別のグループに分類される。すなわち北東アジア、東南アジア、中央アジア、南アジア、およびオセアニアである(図1)。

 Many samples analyzed here were included in previous studies (Hammer and Horai 1995; Hammer et al. 2001; Karafet et al. 2001, 2005;Reddetal. 2002b). 
  All sampling protocols were approved by the Human Subjects Committee at the University of Arizona. 
 ここで分析された多くのサンプルが、以前の研究(ハマーと宝来1995; ハマー等2001; カラフェット等2001、2005; レデッテル2002b)に含まれていたものである。
 また、すべてのサンプリング手順は、アリゾナ大学のヒト研究委員会によって承認されたものである。

 We follow the terminological conventions recommended by the Y Chromosome Consortium (YCC 2002) for naming NRY lineages. 
 Capital letters A−R are used to identify the 18 major Y chromosome clades or haplogroups. 
 我々はNRY(非組み換えY染色体)の系統を命名するために組織されたY染色体コンソーシアム(略称YCC2002)によって定められた用語の規則に従っている。
 大文字のA−Rは、18の主要なY染色体クレード(生物分岐群)ないしハプログループを特定するために使われている。

 
Lineages not defined on the basis of a derived character state represent interior nodes of the tree
(shown as dotted lines in Fig. 2) are potentially paraphyletic (Hammer and Zegura 2002). 
 These ‘paragroups’are distinguished from haplogroups by the asterisk symbol. 
 派生した特性では定義できない系統は、(図2に点線で示されているように)系統樹の内側の枝として表される。そしてそれは、側系統群である可能性が高い。(ハマー・ジーグラ2002)
 これらの擬似グループ(パラグループ)は、アステリスク印(*)を付して一般のハプログループとは区別される。


(筆者注):Y染色体は、上記のようにYCC2002(最新版はYHT2008)によって亜型分類の方法が取り決められている。それは次の方式のいずれかを使うというものである。
 ・系統樹による標準化された方式:[系統的ハプログループ名]
 ・変異部位により表示する方式:[ハプログループA〜Tの大分類 ― 変異部位]

 この論文では、変異部位による方式が使われている。少し違和感をもたれる読者もあろうかと思うので、以下の論文では括弧内に系統的はプログループ名を挿入した。
それについて
は、YCC2002をベースに最新版のYHT2008を参照した。
 このY染色体系統樹ではよく*印が使われるが、上記の説明は分かりづらい。
言い換えると、これは「下位ハプログループを含まないで、残りのハプログループのみを示す」というように定義される。
 たとえば、D*という場合、下位系統のD1,D2,D3を除く「残り」という意味で、D祖型のほか未知の未分化・未分離のハプログループを含んでいる可能性がある、ということを意味する。

 このMaterials and methodsの項は、非常に専門的で、翻訳・解説が困難でありますので、以下省略します。






  Results 結果

 
Geographic distribution of NRY haplogroups NRY(非組み換えY染色体)ハプログループの地
                             理的な分布
日本人のY染色体のルーツ)
 Y chromosome haplogroup frequencies for 6 Japanese and 33 Asian populations are presented in Fig. 2, which also shows the evolutionary relationships among the 41 haplogroups represented in this survey.
 6つの日本人集団と33のアジア人の集団のY染色体ハプログループの頻度が図2(右サイド)に示されている。また図2(左サイド)は、この調査で表された41のハプログループ間の進化の関係を示している。 

 A total of 19 binary haplogroups is observed in Japanese populations.
 Four major haplogroups C, D, N, and O) account for 98.9%of Japanese Y chromosomes, with haplogroups O and D comprising the majority of these (〜86.4%). 
 Haplogroup O is the most frequent haplogroup in Japan, accounting for 51.7% of Japanese Y chromosomes in this survey. 
 It is found in all Japanese groups except the Ainu, with frequencies ranging from 37.8% in Okinawa to 46.2−62.3% on mainland Japan (Table 1). 
 そのうち合計19のハプログループが、日本人の集団で見られる。
 日本人のY染色体の98.9%を4つの主要なハプログループC,D,N,Oが占め、これらの大部分、すなわち86.4%をハプログループOとDだけで占める。
 ハプログループOは、日本で最も高い頻度のハプログループであり、この調査では日本人のY染色体の51.7%を占めている。
 それは、アイヌ以外のすべての日本人のグループに見られ、頻度は沖縄の37.8%から本土日本人の46.2〜62.3%の範囲にある(表1)。


 
There are two major sub-clades of this haplogroup, O-P31 and O-M122 (Fig. 2), both of which are present at high frequencies in Japan. 
 O-P31 is present at a frequency of 31.8% and is split into two sub-clades, O-SRY465 and O-M95 (Fig. 2). 
 O-SRY465* and its derived haplogroup O-47z are almost entirely restricted to, and have opposite frequency patterns in, Japan (7.7 and 22.0%,respectively) and Korea (33.3 and 4.0%, respectively)(supplementary material). 
 ハプログループOには二つの主な下位分類、O-P31(O2)とO-M122(O3)(図2)があり、両方共日本においては高い頻度で見受けられる。
 O-P31は31.8%の頻度で存在し、さらに二つの下位分類、O-SRY465(O2b)とO-M95(O2a)に分けられる(図2)。
 O-SRY465*(O2b*)とそれから派生したハプログループO-47z(O2b1)は日本と朝鮮にほとんど限定されており、日本ではそれぞれ7.7%と22.0%、朝鮮ではそれぞれ33.3%と4.0%(補足資料)というように正反対の頻度パターンを持っている。

 O-47z is found in all Japanese populations except the Ainu, with higher frequencies on
mainland Japan (21.3−28.3%) than in Okinawa (11.1%).
 O-M95, a marker found at notable frequencies in Southeast Asia and south Asian tribal populations and rarely in northeast Asia, is present at 1.9% in Japan (supplementary material). 
 O-47z(O2b1)は、アイヌを除くすべての日本人集団に見られ、本土日本(21.3〜28.3%)では沖縄(11.1%)よりも高い頻度をもっている。
 O-M95(O2a)は、東南アジアと南アジアの集団では注目すべき頻度で見られる標識であり、東北アジアでは稀にしか見られない。そして日本では1.9%存在するのみである(補足資料)。

 
O-M122, the other major subclade of haplogroup O, is represented in Japan by two derived subtypes, O-M134 (10.4%) and O-LINE (3.1%), as well as by chromosomes not marked by any downstream mutations, O-M122* (6.6%) (Fig. 2). 
 These lineages are very common in southeastern Asia, Oceania, and several central Asian populations, with O-LINE1 and O-M134 comprising almost 50% of all sampled chromosomes in China (supplementary material).
 O-M122(O3)は、ハプログループOのもう一方の主な下位分類であり、それから派生したO-M134(O3e)(10.4%)とO-LINE(O3c)(3.1%)という2つのタイプと、それにどんな川下の変異か解っていない染色体、O-M122*(O3*)(6.6%)が日本に存在する。
 これらの系統は、東南アジアやオセアニア、およびいくつかの中央アジア人の集団では非常に一般的なものである。そしてO-LINE1(O3c)とO-M134(O3e)は、中国のすべての抽出された染色体のおよそ50%を占めている(補足資料)。

 
The D clade, Japan’s second most frequent haplogroup, is divided into three sub-clades: D-P37.1, D-M15, and D-P47 (Fig. 2). 
 The D-P37.1 lineage is a remarkably long branch on the Y haplogroup tree, with six mutations falling on an internal branch, and three downstream mutations defining three sub-lineages (D-M116.1, D-M125, D-P42).
 Along with D-P37.1*,these sub-lineages account for 34.7% of Japanese Y chromosomes (Table 1).
 D系統群は、日本では2番目に頻度の高いハプログループであるが、これは、3つの下位系統群すなわち、
D-P37.1(D2)とD-M15(D3),D-P47(D3a)に分かれる(図2)。
 D-P37.1(D2)の系統は、Y染色体ハプログループの系統樹において極めて長い枝を持っている。すなわち、その枝は、6種類の変異を内包しており、さらに3つの川下の変異が3つの下位系統(D-M116.1(D2a),D-M125(
D2a1),
D-P42(D2a1a))を規定している。
 D-P37.1*(D2*)を含むこれらの下位系統は、日本人のY染色体の34.7%を占めている(表1)。

 
Haplogroup D exhibits a very different spatial pattern than haplogroup O in Japan, with frequencies varying from 75% in the Ainu to 25.7% in Tokushima (Table 1). 
 Outside of Japan D-P37.1 and its sub-lineages are extremely rare, being found in only three Korean males (D-P37.1* and D-M125*) and one male from Micronesia (D-M116.1*).
 日本においては、ハプログループDは、ハプログループOとは非常に異なった空間的(地域別)
パターンを示す。すなわちD系統の頻度は、アイヌの75%から徳島の25.7%まで様々である(表1)。
 日本以外では、このD-P37.1(D2)とその下位系統は非常に稀な存在である。ただ3人の朝鮮人男性(D-
P37.1*(D2*)とD-M125*(D2a1*))とミクロネシアのひとりの男性(D-M116.1*(D2a*))に見られるだけである。

 
The other two sub-clades of D-M174 are found only on mainland Asia. 
 D-M15 is present in Tibet, Mongolia, and Southeast Asia, and D-M174* is found in Central Asia.
 
 The newly identified P47 mutation establishes a fourth Asian D lineage that marks most chromosomes that were previously ancestral D-M174* from Central Asia (Karafet et al. 2001).
 D-M174(D)の他の二つの下位系統群は、アジア大陸にだけ認められる。
 すなわちDーM15(D1)は、チベットとモン
ゴル、東南アジアで見られ、D-174*(D*),は中央アジアで見出される。
 新たに識別されたP47(D3a)という変異は、アジア人の4番目のD系統として確立された。それは、以前に中央ア
ジアから見つかった祖型のD-M174*(D*)とされていた、殆んどのY染色体を包含する(カラフェット等2001)。

 
The third most frequent major clade in Japan is haplogroup C, which accounts for 8.5% of Japanese Y chromosomes in this survey (Table 1). 
 Three sub-clades in haplogroup C are marked by the mutations M8, M217, and M38 (Fig. 2).
 日本で3番目に高い頻度の主要な系統は、ハプログループCである。それはこの調査では日本人のY染
色体の8.5%を示す。
 ハプログループCには3つの下位系統があり、M8(C1),M217(C3),M38(C2)の変異によって決められている(図2)。

 
C-M217 and the derived C-M86 lineage are common haplogroups in Northeast and Central Asia, but are present only at low frequency in Japan,(1.9and1.2%,respectively). 
 Interestingly, C-M217 is found in the Ainu and mainland Japanese, but not in Okinawa (Table 1). 
 C-M217 (C3)とそれから派生したC-M86(C3c)の系統は、北東アジアや中央アジアでは一般的なハプログループで
あるが、日本においてはほんの低い頻度(それぞれ1.9%と1.2%)でしか見られないものである。
 興味深いことに、C-M217(C3)はアイヌと本土日本人に見られるのに、沖縄では見出すことが出来ない(表1)。

 
C-M38 chromosomes are found only in the Pacific and east Indonesia. 
 C-M8 chromosomes are completely limited to the Japanese archipelago, present at 5.4% on the mainland and Okinawa, but not in the Ainu. 
 
C-M38(C2)染色体は、太平洋(筆者注:オセアニア)と東部インドネシアにだけ見出される。
 C-M8(C1)は、完全に日本列島に限って存在している。本土と沖縄で5.4%の頻度で見られ、アイヌには見
られない。

 
Haplogroup N is the fourth most common haplogroup in Japan (1.5%) and is found only among mainland Japanese (Table 1). 
 CladesN and O share a common node in the Y chromosome tree that is defined by marker M214. 
 While NO* chromosomes are extremely rare, they are found in Japan at higher frequency than elsewhere in our survey, albeit only at 2.3%.
 ハプログループNは、日本で4番目に一般的なハプログループであり、本土日本人にだけ見出される(
表1)。
 N系統とO系統は、Y染色体系統樹において遺伝標識M214(NO)で定義された共通の枝節を分け合う関係にある。
 NO*染色体は、非常に稀な存在であるが、それが我々の調査では他の地域よりも高い頻度で、とはいってもほ
んの2.3%であるが、日本で見出されている。


 Non-metric MDS plots  
非計量多次元尺度法(nMDS)散布図
遺伝距離に基づく日本人とアジア人集団の関係)

 
Figure 3 presents an MDS plot based on Φst genetic distances, with a low stress value of 0.16. 
 図3は、Φst遺伝距離(値は0.16)をベースにしたMDS散布図である。
(筆者注:Φstというのは
、「純粋な」集団間の遺伝的な差のことで、集団間で対立遺伝子を共有しているほど、Φstの値は低くなるというが、筆者の理解の範囲外にある。)
 
 
 
All southeastern Asian populations cluster together on the left side of the plot; with only northern Han Chinese, Korean, and Manchu populations showing closer affinities with southeastern groups than with their geographic neighbors. 
 All other northeast Asians, as well as central Asians, south Asians, and Oceanic populations, are on the right side of the plot. 
 東南アジア人の集団は、すべて散布図の左サイドに一塊となっている。そして北部漢族の中国人と朝鮮人、満州族だけは、地理的に近い集団よりもその東南アジアのグループに近い性質を示している。
 他の北東アジアの人々はすべて、中央アジア、南アジアの人々とオセアニアの集団と同様、散布図の
右サイドに分布している。

 
All Japanese populations form a cluster on the upper side of Fig. 3, with the Ainu as an
outlier and populations from Kyushu, Tokushima, Shikoku, and Aomori occupying a position closer to the Southeast Asian cluster. 
 The presence of Tibetans within the Japanese cluster is likely due to prevalence of D lineages in both populations (supplementary material).
 日本人の集団はすべて、図3の上部に一塊となっている。アイヌは部外者のように離れたところにあり、九州、徳島、静岡、青森の集団は、東南アジア人の塊に近いところに位置している。
 日本人の塊の中にチベット人が入っているということは、おそらく両方の集団でD系統が優勢であるという理由によるものであろう
(補足資料)。



 
Median-joining networks of Y-STR haplotypes Y染色体のSTR(マイクロサテライト)の中央
                                結合型ネットワーク
日本人の始祖のY染色体ハプログループは?)
 
Median-joining networks based on Y-STR haplotypes were constructed to examine STR variation within Japanese candidate founding haplogroups.
 Y染色体のSTRハプログループに基づく中央結合型(以下、M-J)ネットワークは、日本人の始祖のハプログループの候補を内包した、STRの種類を調べるために作られた。

 
A median-joining network of O-47z STR haplotypes exhibits starlike features with a common Japanese haplotype accounting for 31% of the entire cluster (Fig. 4a).
 Four of the five non-Japanese O-47z haplotypes (from Korea and Southeast Asia) lie in the middle of the network and appear to be undifferentiated from Japanese haplotypes.
 O-47z(O2b1)のSTRハプロタイプのM-Jネットワークは、星型の特徴を示しており、一般的な日本人のハプロタイプ全体の31%を占めている(図4a)。
 5種類の日本人のものでないO-47z(これは朝鮮と東南アジアのもの)のうち4つは、ネットワークの中央に繋がっており、日本人のハプロタイプから分化してるようには見えない。
   

 
A network of O-SRY465* chromosomes (Fig. 4b), shows much higher haplotype differentiation in Korea than in Japan. 
 O-SRY465*(O2b*)染色体のネットワーク(図4b)は、日本においてより朝鮮ではるかに高いハプロタイプの分化があったことを示している。
   

 
 Two distinctive clusters are revealed in the median-joining network for the O-M95* lineage
(Fig. 4c). 
 All Indian haplotypes are clustered together, while another cluster contains haplotypes from Southeast Asia, including those from Japan. 
 O-M95*(O2a*)系統のM-Jネットワークには、二つのの塊があることが明らかである(図4c)。
 インド人のハプログループはすべて一塊になっており、もう一つの塊には、東南アジアのハプロタイプが入っており、そこには日本のハプロタイプも含まれている。
     

 In the median-joining network of C-M8 and C* chromosomes (Fig. 4d), C-M8 haplotypes are connected to an Indian C* cluster, which is distinct from simpler star-like Pacific and Southeast Asian clusters.
 C-M8(C1) とC*染色体のM-Jネットワーク(図4d)では、C-M8ハプロタイプは、インド人のC*の塊に繋がっており、そのインド人のクラスターはより単純な星型のオセアニアと東南アジア人の塊とは区別されている。
    


 Haplogroup dating   ハプログループの(分岐)年代決定

 Table 2 reports the time to the most recent common ancestor (TMRCA) for the three Y chromosome lineages that are almost entirely restricted to Japan. 
 表2は、ほとんど日本に限定されている三つのY染色体の共通祖先年代(TMRCA)に関する報告である。
 
 
 
There is good agreement between the BATWING method when constant size model is assumed and the YMRCA method for the age of the D-P37.1 lineage  (20,180 and 19,350 years, respectively). 
 そこでは、D-P37.1(D2)系統の年代については、BATWING法の一定規模の場合とYMRCA法とで良好な一致が得られている(それぞれ20,180と19,350年)。

 
This is not the case for the C-M8 and O-47z haplogroups where estimates of 20,010 years vs 11,650 years and 12,270 years vs 7,870 years were returned for the BATWING and YMRCA methods, respectively.
  Nevertheless, both dating methods yielded considerably older coalescence times for the D-P37.1 and C-M8 haplogroups compared with those for O-47z. 
 C-M8(C1)とO-47z(O2b1)ハプログループは、このケースには当たらない。C-M8が20,010年対11,650年、O-47zが12,270年対7,870年という推定値を、BATWING法とYMRCA法がそれぞれ弾き出した。
 それでもやはり、両方の年代測定法は、O-47zにくらべてD-P37.1とC-M8ハプログループとは、かなり古い分岐年代であることを明らかにした。 

 
BATWING was also used to explore two alternative demographic models (Table 2).
 Continuous growth has the effect of reducing the coalescence time for the D-P37.1, C-M8, and O
-47z lineages (6,290, 9,710, and 3,810 years, respectively), while growth from a constant sizepopulation returns intermediate ages for C-M8 (14,510 years) and  O-47z (8,690 years), and asimilar age as that returned in a constant size model for the D-P37.1 lineage (19,410 years).
 BATWING法はまた、二つの別々の人口変動モデルを探求するのに使われた(表2)。
 すなわち、継続的な人口増加を想定するモデルは、D-P37.1D(D2)とC-M8(C1)、O-47z (O2b1)の系統の分岐年代を(それぞれ6,290
年、9,710年、3,810年というように)短縮する効果を持っている。
 また、人口がある一定の規模から人口増加するモデル
では、C-M8では14,510年、O-47zでは8,690年というように中間的な分岐年代が弾きだされ、人口一定モデルでは、D-P37.1系統のように19,410年とTMRCA法とほぼ同じ分岐年代が計算された。


 






 Discussion  議論


 Japanese founder Y chromosomes and the dual origins of mainland Japanese
 日本人の始祖のY染色体と本土日本人の起源の重層性

 This survey of Y chromosome SNPs in Asia reveals a set of 41 haplogroups, 19 of which are present in Japan(Fig. 2).
  アジアにおけるY染色体SNPsの今回の調査は、41のハプログループと日本に現存する19のハプログループについて明らかにするものである(図2)。

 Three haplogroups are almost entirely restricted to the Japanese archipelago: haplogroup
D-P37.1 and its descendants (D-P37.1*, D-M116.1*, D-M125*, and D-P42), O-47z, and C-M8. 
 These lineages account for 34.7, 22.0, and 5.4% of Japanese Y chromosomes, respectively, and may have originated on the Japanese archipelago. 
 まず、三つのハプログループは、日本列島にだけほぼ限定的に見られるものである。そのハプログループはD-P37.1(D2)とその子孫達(D-P37.1*(D2*), D-M116.1*(D2a*),D-M125*(D2a1*), and D-P42(D2a1a))、それにO-47z(O2b1)とC-M8(C1)である。
 これらの系統は、日本人のY染色体の中でそれぞれ34.7%と22.0%、5.4%を占める。しかもそれらは日本列島において起源した可能性がある。

 
The Japanese population also has high frequencies of other haplogroup O lineages that are
shared mainly with Southeast Asian populations, and C lineages that are shared primarily with northern Asians.
 In this section, we make the case that these Y chromosome lineages descend from different ancestral populations that gave rise to the Jomon and Yayoi cultures.
 
日本人の集団はまた、O系統の他のハプログループを高い頻度で持っており、主に東南アジアの集団と共有している。またC系統は、もっぱら北方アジア人と共有している。
 このセクションでは、我々は、これらのY染色体の系統が縄文文化と弥生文化を興した異なる先祖集団に繋がっているというケースを考えている。

 
More than 10 years ago, Hammer and Horai (1995) surveyed a small number of Y-linked polymorphisms in three Japanese populations and hypothesized that both Jomon and Yayoi male lineages (marked by YAP+ and p47z, respectively) made contributions to the contemporary mainland Japanese population in support of the hybridization model. 
 We tested this hypothesis in the context of spatial patterns predicted by the three competing models for the origin of mainland Japanese.
 
10年以上前(1995年)に、ハマーと宝来は、三つの日本人集団にあるY染色体関連の遺伝子多型を少数ではあるが調査した。そして、縄文と弥生の男系の系統(それぞれYAP+とp47zを標識とする)は両方共、現代の本土日本人集団の混合モデルに寄与したという仮説を立てた。
 我々は、本土日本人の起源に関する三つの競合モデルが予想した空間的(地理的)のパターンとの関連において、この仮説をテストした。

 
Sokal and Thomson (1998) suggested that if the hybridization model is correct, there should be U-shaped (or inverted U-shaped) clines centered on Kyushu and southern Honshu. 
 They interpreted their finding of alleles at several classical loci with these spatial patterns as diffusion associated with the Yayoi culture. 
 Under the transformation or substitution models no U-shaped clines are expected.
 
ソーカルとトムソン(1998)は、混合モデルが正しいなら、九州と本州南部を中心としたU字型(または逆U字型)のクライン(地理勾配)があることが必要であるということを示唆した。
 二人は、弥生文化に関連した伝播の結果として、これらの空間的(地理的)なパターンを持ったいくつかの古典的な遺伝子座において対立遺伝子を見いだせると解釈した。
 そして、変形モデルや置換モデルにおいては、U字型のクラインは想定出来ないとした。

 
We plotted the frequencies of haplogroups D, O-P31, and O-M122 in each of our six Japanese samples against the approximate geographic distances of each of these populations from Kyushu Island (Fig. 5). 
 Together, these haplogroups account for 86.9% of Japanese Y chromosomes.
 There is a U-shaped cline for haplogroup D, and inverted U-shaped patterns for haplogroups in clade O.
 我々は、6つの日本人集団の九州からのおおよその距離に対して、各々のサンプルのハプログループD、O-P31(O2)、O-M122(O3)の頻度の値をプロットした(図5)。
 これらのハプログループは全部で、日本人のY染色体の86.9%占める。
 ハプログループDはU字型のクラインを示し、O系統群のハプログループは逆U字型を示した。
   

 
The pattern of higher frequencies of haplogroup O in southwestern Japan and haplogroup D lineages among the Ainu and Ryukyuans is concordant with the hybridization model. 
 Based on the frequencies of these two clades, we estimate the Jomon contribution to
modern Japanese to be 40.3%, with the highest frequency in the Ainu (75%) and Ryukyuans (60%). 
 
南西日本ではハプログループOが、アイヌと琉球人ではハプログループD系統がより高い頻度のパターンであることは、混合モデルと合致している。
 これら二つの系統群の頻度に基づくと、D系統がアイヌで75%、琉球人で60%と最も高い頻度を示すことを考慮に入れて、我々は、縄文人の現代日本人に対する影響度は40.3%と推計する。

 
On the other hand, Yayoi Y chromosomes account for 51.9% of Japanese paternal lineages, with the highest contribution in Kyushu (62.3%) and lower contributions in Okinawa (37.8%) and northern Honshu (46.2%) (Fig. 5). 
 Interestingly, there is no evidence for Yayoi lineages in the Ainu (Table 1). 
 The presence of C-M217 chromosomes in this population may well be the result of male gene flow from north Asian populations on northern Sakhalin Island and the Kamchatka Peninsula to the Ainu on Hokkaido (Tajima et al. 2004).
 
一方、弥生人のY染色体(O-P31+O-M122)は、日本人の父系の51.9%を占めると計算される。九州においては最も高い62.3%という影響を与え、沖縄では37.8%、本州の北部では46.2%と比較的低い影響を与えている(図5、表1)。
 興味深いことに、アイヌに弥生人の系統が入ったという証拠は存在しない(表1)。
 このアイヌ集団にC-M217(C3)染色体が存在するのは、北サハリンやカムチャッカ半島の北方アジア人から北海道のアイヌに男系の遺伝子流入があった結果である可能性がある(田島等2004)。

 
The very low incidence of D chromosomes in Korea and in Micronesia is likely explained by recent admixture.
 This is not surprising given that Korea was ruled by Japan from 1910 to 1945 and Micronesia was under Japanese control for more than three decades since1914 until the end of WorldWar II.
 The same may be true for the very few O-47z chromosomes found in Korea and Southeast Asia.
 
D染色体が朝鮮とミクロネシアで非常に僅かであるが見られるのは、近年の混血によって説明できる可能性が高い。
 朝鮮は、1910年から1945年まで日本によって支配されていたし、ミクロネシアも1914年以来第2次世界大戦が終わるまでの30年余り、日本人の統制下にあったことから驚くには当たらない。
 
非常に僅かではあるがO-47z(O2b1)染色体が朝鮮と東南アジアでみられるのも、同様の理由からであろう。

 Absolute dating estimates based on our Y-STR data provide further support for an earlier wave(s) of migration of haplogroups D and C into Japan and a more recent Yayoi expansion of haplogroup O, in concordance with the hybridization model. 
 Coalescence times for the D and C-M8 lineages are 〜20,000 years ago, assuming a constant population size. 
 
我々のY-STRのデータによる絶対年代の推定は、ハプログループDとCの日本への移住の波が早期にあったこと、そしてハプログループOの弥生人によるより最近の拡大があったということを一層支持する。それは、混合モデルとも合致する。
 人口規模が一定であったと仮定すると、D系統とC-M8系統の分岐時期は、20,000年前以前である。

 
However, populations have clearly grown dramatically during the Jomon (ca. 21,000 B.P. to 400 B.C.) and Yayoi (ca. 400 B.C. to 300 A.D.) periods (Koyama 1992), so this model may be unrealistic. 
 Pure exponential growth is also unlikely to provide a good model for human population size throughout the Jomon and Yayoi periods because recent high growth rates would imply a vanishingly small population size just a few thousand years ago. 
 
しかしながら人口は、縄文時代(紀元前21,000年頃から紀元前400年)と弥生時代(紀元前400年頃から紀元300年)の間に、明らかに劇的な成長をしており(小山1992)、従って、このモデルは非現実的であるのかもしれない。
 純指数関数的な成長を考えることもまた、縄文時代と弥生時代全体を通した人口規模の良いモデルを提供することにはならない。なぜなら、近年の高い人口増加率は、ほんの数千年前の人口規模が無視できるほど小さなものであったことを意味するからである。

 
Koyama(1992) estimated the number of Paleolithic inhabitants to be 〜3,000 individuals based on archaeological, ecological, and ethnographic data. 
 Taking into account marked population growth throughout the Jomon period from 〜10,000 until about 4,500 B.P., and more explosive growth during the Yayoi and Kofun (ca. 300−
600 A.D.) periods (Koyama 1992), a model of exponential growth from a constant-size ancestral population should yield the most realistic dates. 
 Under this model, the D lineage has a coalescence time of 〜19,400 years, with an expansion that started 〜12,600 years ago (Table 2). 
 
小山は(1992)、旧石器時代の住民の数は、考古学や生態学、そして民族学のデータに基づくと、3,000人未満であったと推定した。
 そして縄文期の10,000年前から紀元前約4,500年前に著しい人口の増加があり、弥生期と古墳期(紀元300〜600年頃)の間にもさらに爆発的な人口増加があった(小山1992)ことを考慮すると、ある安定的なサイズの祖先の人口から幾何級数的に人口増加するモデルが、最も現実的なデータを生み出すことになるだろう。
 このモデルでは、D系統は19,400年以前に分岐し、12,600年前から拡大を開始したことになる(表2)。

 
 The coalescent time of haplogroup C-M8 is estimated to be 〜14,500 years ago, with evidence for population expansion starting 〜10,820 years ago. 
 We assume that both systems are detecting the same expansion process given the large confidence intervals on our estimates.
 Therefore, it is quite possible that these two lineages represent a major and a minor component in a single polymorphic Paleolithic founding population.
 
ハプログループC-M8は、10,820年前に人口の拡大が始まったという証拠があり、そのC-M8の分岐年代は14,500年前と推定される。
 
我々は、両方のシステムが、我々の推定に大きな信頼度を与えるような、同じ拡大の過程を検出していることを前提としている。
 したがって、これらの二つの系統が、単一の多型しか持たなかった旧石器時代の始祖の集団の主要な構成要素とマイナーな構成要素を表していると考えることは十分可能である。


The continental origins of Japanese Y haplogroups
 日本人のYハプログループの大陸起源

 
Given that we have identified putative Y chromosome markers of Jomon (or pre-Jomon) and Yayoi migrations, can we trace the origins of these lineages before they entered Japan? 
 We infer that the Japanese have at least two lineages (D-P37.1 and C-M8) that descend
from Paleolithic founders. 
 Evidence from SNPs and STRs (Table 2) suggests that both lineages have great genealogical depth. 
 
我々が、一般に縄文(あるいは縄文以前)の移住と弥生の移住を示すと考えられているY染色体の標識を確認できるということを所与とした場合、我々は、これらの系統の日本に来る前の起源の痕跡を辿ることが出来るだろうか?
 我々は、日本人が旧石器時代の先祖から受け継いだ少なくとも二つの系統(D-P37とC-M8)を持っていると推測している。
 SNPs(一塩基多型)とSTRs(短鎖縦列反復配列)(表2)に基づく根拠からは、両方の系統が非常に長大な家系の系譜を持っていることを示唆している。

 
In the case of haplogroup D, a striking number of point mutations have accumulated on this Japanese lineage (Fig. 2). 
 The divergence of the Japanese D lineage implies a very early period of dispersal into the Japanese archipelago followed by a long period of isolation from populations on the mainland.
 ハプログループDのケースでは、顕著な数の点変異が日本人の系統に蓄積されているということを示す(図2)。
 日本人のD系統の分岐は、D系統が非常に早期に日本列島に分布し、大陸の集団から長期に亘って孤立状態が続いていたことを意味する。

 
There is only one other lineage that exhibits more mutations along an internal branch on the Y chromosome haplogroup tree (YCC 2002; Jobling and Tyler-Smith 2003). 
 This branch, A2, is found among the Khoisan of Namibia, a population that also may have
been isolated for a very long period of time (Hammer et al. 2001; Wilder et al. 2004).
 日本人のD系統のように、 
一つだけ別系統があるということは、Y染色体のハプログループの系統樹の一つの枝に沿って、多くの変異があったことを意味する(YCC2002; Jobling and Tyler-Smith 2003)。
 たとえばナムビアのコイサン語族から発見されたA2という枝は、非常に長い期間、孤立していた可能性のある集団である(ハマー等2002;ワイルダー等2004)。


 
The highest frequency of continental D lineages is found in central Asia (Fig. 2), especially in Tibet (50.4%). 
 Evidence for shared ancestry between Tibetans and Japanese is seen in the MDS plot (Fig. 3).
 We hypothesize that the area between Tibet and the Altai Mountains in northwestern China is the primary candidate region for the geographic source of Paleolithic Japanese founding Y chromosomes. 
 
大陸にある最も高い頻度のD系統は、中央アジア特にチベット(50.4%)で発見されている(図2)。
 チベット人と日本人に共有される祖先があるという証拠は、MDS散布図のなかに見られる(図3)。
 我々は、中国北西部のチベットとアルタイ山脈の間の領域が、旧石器時代の日本人の始祖が持っていたY染色体の出処の主な候補地域であると仮定している。

 
Although Tibetans and people from the Altai have D lineages that are differentiated from those in Japan, there are still ‘‘ancestral’’ chromosomes that are not marked by any known mutations on the D lineage in Tibet and the Altai(Fig. 2). 
  Historical records suggest that Tibetan populations were derived from ancient tribes of northwestern China that subsequently moved to the south and admixed with southern natives in the last 3,000 years (Ru-ofu and Yip 1993; Cavalli-Sforza et al. 1994; Wen et al.2004). 
 
チベット人とアルタイ地方の人々はD系統を持っているが、それは日本人のD系統とは異なっている。そこにはまだ、チベットとアルタイ地方のD系統の既知の変異としてマークされていない“先祖”の染色体があると考えられる(図2)。
 歴史資料は、チベット人の集団は中国北西部の古代の部族から派生し、次いで南に移動し、ここ3,000年の間に南方の原住民と混血したということを示唆している(ルーオフ・イップ1993;カヴァリスフォルツ等1994;ウェン等2004)。

 
The survival of ancient lineages within haplogroup D in Tibetans and Japanese may well reflect long periods of isolation for both groups. 
 Interestingly, a Y-SNP survey of Andaman Islanders found a very high frequency of haplogroup D-M174* chromosomes in this isolated population that likely descends from Paleolithic Asian ancestors (Thangaraj et al. 2003). 
 Recent expansions and population replacements in Asia, perhaps associated with the spread of agriculture, may have led to the near extinction of haplogroup D in other Asian populations. 
 
チベット人と日本人にハプログループDという古代の系統が残存しているということは、両方のグループが長い間孤立していたことの反映であるのかもしれない。
 興味深いことにアンダマン諸島のY-SNPの調査で、この孤立した集団、おそらく旧石器時代のアジア人の祖先から続いている集団に、ハプログループD-M174*(D祖型)染色体が非常に高い頻度で見出された(Thangaraj et al. 2003)。
 これらの状況は、おそらく農業の発展の関係で、アジアでは最近人口爆発と集団の置き換えがおこり、それが他のアジア人の集団にも存在していたハプログループDをほとんど絶滅状態に導いたのかもしれない。

 The other postulated Japanese Paleolithic founding haplogroup, C-M8, is associated with Y-STR haplotypes that are related to Indian and central Asian C chromosomes (Fig. 4d). 
 The presence of NO* chromosomes in Japan also may be an indication of a remnant Tibetan ancestry (Deng et al. 2004). 
 A recent mtDNA study revealed direct connections of Japanese haplotypes with Tibet, parallel to those found for the Y chromosome (Tanaka et al. 2004). 
 
日本人の旧石器時代の始祖が持っていたはずのもう一つのハプログループ、C-M8(C1)も、インド人と中央アジア人のC染色体に関係するY-STRハプロタイプに関連付けられる(図4d)。
 また、日本にNO*染色体が存在していることも、チベット人の祖先とのつながりの残滓を示しているのかもしれない(Deng等2004)。
 最近のmtDNAの研究では、Y染色体に見られるのと同様に、チベットと日本人のハプロタイプが直接の繋がりを持っていることを明らかにした(田中ら2004)。

 Haplogroup M12 is the mitochondrial counterpart of Y chromosome D lineage. 
 This rare haplogroup was detected only in mainland Japanese, Koreans, and Tibetans, with the highest frequency and diversity in Tibet (Tanaka et al. 2004).
 
ハプログループM12は、Y染色体のD系統に対応するミトコンドリアの系統である。
 この珍しいハプログループは、本土日本人と朝鮮人、チベット人にのみ検出され、特にチベットで最も高い頻度と多様性を示している(田中等2004)。

 
Haplogroup O-SRY465 fits basic criteria (Karafet et al. 1999) for a Yayoi founding lineage because it is widespread in (and almost entirely restricted to) both Japan and Korea. 
 Its higher Y-STR diversity in Korea (Fig. 4b; average repeat size variance in Korea is 0.308 vs 0.258 in Japan, data not shown) is consistent with the hypothesis that O-SRY465 tracks male lineages that migrated to Japan from Korea.
  
ハプログループO-STR465(O2b)は、弥生人の始祖の系統を確かめる基本的な判断基準に適している(カラフェット等1999)。なぜならそれが、日本と朝鮮両方に、(それも殆んど完全に限定されて)広がっているからである。
 O-STR465は、朝鮮でより高いY-STRの多様性を示している(図4b;データとして示されていないが、朝鮮での平均的反復サイズの多様度は0.308であり、一方の日本では0.258である)。そのことは、O-SRY465が朝鮮から日本に移住してきた男系の系統をトレースしているという仮説と一致する。

 
Geographic distribution data and the median-joining network in Fig. 4a support the hypothesis that the 47z mutation arose on an ancestral O-SRY465 chromosome during early phases of the Yayoi migration. 
 As in the case of haplogroups D and C, the coalescent time for O-47z depends on the demographic model assumed. 
  However, in this case, a model of pure exponential growth seems the most suitable for estimating the age of this lineage. 
 地理的分布のデータと図4aの中央結合型のネットワークは、47zにおける変異が弥生人の渡来の初期の段階で祖先のO-SRY465染色体上に生じたという仮説を支持している。
 
ハプログループDとCのケースと同じように、O-47zの分岐時期は人口変動モデルの仮定に立脚して計算されている。
 このケースでは、純指数関数的成長モデルがこの系統の年代を推定するのに最も適しているように思える。

 
According to Koyama (1992) the population increased rapidly as a result of a stable agricultural food supply during the Yayoi period. 
 The population size exceeded 106 by the end of Yayoi period. 
 This growth continued through historic times, and by the end of the Edo period (ca.1868) the population is estimated to have grown to a size of 3×107
.
 
小山によると(1992年)、人口は、弥生時代を通じて農業食料供給が安定していた結果として、急激に増加した。
 その人口規模は、弥生時代の終わりには10の6乗(=1,000,000)を超えた。
 この人口の成長は、歴史時代を通じて続いた。そして、江戸時代の終わり(1868)には、3×10の7乗(=30,000,000)という規模まで成長したと推定されている。

 
Our estimate for the age of O-47z under a continuous population growth model is 3,810 (1,640〜7,960) years (Table 2), consistent with the hypothesis that this lineage expanded in conjunction with Yayoi culture.
 Our data also support the hypothesis that other Y haplogroups, such as lineages within haplogroup O-M122 (i.e., O-M134 and O-LINE), as well as the O-M95 lineage within O-P31, entered Japan with the Yayoi expansion (Fig. 5). 
 継続的な人口成長モデルから推定したO-47zの発生年代は、3,810年前(1,640年〜7,960年前)である(表2)。それはこの系統が弥生文化とともに拡大したという仮説と一致している。
 我々のデータはまた、O-P31(O2)の中のO-M95(O2a)の系統だけでなく、ハプログループO-M122(O3)(すなわちO-M134(O3e)とO-LINE(O3c))など他のY染色体も,弥生人の拡大を日本にもたらしたという仮説を支持している(図5)。

 High frequencies of these lineages in southwestern Japan, Korea, and Southeast Asian populations likely explain the affinity of these populations in the MDS plot (Fig. 3). 
 The entire O haplogroup has been proposed to have a Southeast Asian origin (Su et al. 1999; Kayser et al. 2000; Capelli et al. 2001; Karafet et al. 2001). 
 In fact, nearly all lineages within the O-M175 clade in Fig. 2, except O-SRY465 and O-47z, are present at their highest frequencies (e.g., O-M95, O-P31*, M122*, O-LINE,O-M119) in southeastern Asia/Oceania (Fig. 2), and have been proposed to have southern Chinese origins (Santos et al. 2000; Su et al. 2000; Karaf et et al.2005).
 南西日本と朝鮮、それに東南アジアの集団で、これらの系統が高い頻度を示すことは、MDS散布図のなかでこれらの集団が近親性を持っている事をよく説明している(図3)。
 Oハプログループはすべて東南アジア起源であると考えられる(スー等1999;カイザー等2000;カペリ等2001;カラフェット等2001)。
 事実、O-SRY465 と O-47zを除く、図2のO-M175(O)系統群を含むほぼ全ての系統は、東南アジアとオセアニアで最も高い頻度(たとえばO-M95, O-P31*, M122*, O-LINE,O-M119)を示しており、それらは中国南部に起源を持つと考えられている。

 
Their expansion into surrounding regions likely accompanied the proliferation of Neolithic culture and rice cultivation. 
 We hypothesize that the dispersals of Neolithic farmers from Southeast Asia also brought haplogroup O lineages to Korea and eventually to Japan.
 おそらくOハプログループの周辺地域への拡大は、新石器文化と稲作の拡散を伴っていたと思われる。
 我々は、新石器時代に東南アジアから拡散した農民たちが、ハプログループO系統を朝鮮へ、最終的には日本へもたらしたという仮説を立てている。

 
In summary, our data suggest that Paleolithic male lineages entered Japan at least (12,000〜20,000 years ago from central Asia, and were isolated for thousands of years once land bridges between Japan and continental Asia disappeared at the end of the last glacial maximum (〜12,000 years ago). 
 More recently, Y chromosomes that originated in Southeast Asia expanded to Korea and Japan with the spread of wet rice agriculture. 
 The ages and spatial patterns of haplogroups D and O in Japan are concordant with the hypothesis that Y chromosomes spread via a process of demic diffusion during the Yayoi period (Sokal and Thomson 1998).
 要約すると、我々のデータは、旧石器時代少なくとも12,000〜20,000年前、中央アジアから男系の系統が日本に入り、最終氷期の最後(12,000年前以前)に日本とアジア大陸を繋ぐ陸橋が姿を消したのち、数千年の間孤立していたということを示唆している。
 その後、東南アジア起源のY染色体が、水稲農耕の普及にともなって朝鮮と日本に広がった。
 日本におけるハプログループDとOの年代と空間的(地理的)パターンは、いろんなY染色体が弥生時代の間に人々の拡散に連れて広がったという仮説と一致している(ソカル・トムソン1998)

 Each of the populations carrying these differentiated lineages made separate contributions to modern Japanese, both genetically and culturally. 
  In contrast to previous models, we propose that the Yayoi Y chromosomes descend from prehistoric farmers that had their origins in southeastern Asia, perhaps going back to the origin of agriculture in this region. 
 This places the Yayoi in the context of other population expansions stimulated by the acquisition of agriculture, whereby farming societies gained advantages over hunter-gatherer societies (Diamond and Bellwood 2003). 
 これらのいろんな系統を運んできた集団は各々、遺伝的にも文化的にも、現代日本人に別々の寄与を為した。
 そしてこれまでのモデルとは対照的に、我々は、弥生人のY染色体が東南アジアに起源を持つ先史時代の農民ーおそらくこの地域に農業の原点があるーから受け継いだものであると考える。
 これは、農耕社会が狩猟採集社会より優れたところがあったため、農業の習得によって刺激された集団の膨張という流れの中に、弥生人を位置付けることになる(ダイアモンド・ベルウッド2003)。

 In this case, however, the Jomon hunter-gatherers may have held off the onslaught of farmers for thousands of years as a result of their highly successful brand of subsistence. 
 The dramatic Yayoi transition finally may have been triggered in 400 B.C. by a combination of developments, such as rice field irrigation, cold-resistant rice strains, an increasing Korean population, and the invention of iron tools for producing farming implements (Diamond 1998).
 The data indicate, however, that Jomon genes survive at high frequencies in contemporary Japanese, possibly because their unique and varied culture complemented that of the immigrant farmers.
 しかしこのケースで、縄文時代の狩猟採集民は、彼らの高度に成功した生活様式を得た結果として、数千年の間農耕民の猛攻から距離を置いていた可能性が強い。
 そして劇的な弥生時代への移行は、水田灌漑や耐寒性米品種、朝鮮人の人口増、農業生産のための鉄製品の発明などのいろいろな開発の組合せが引き金となって、最終的には紀元前400年に引き起こされた可能性が強い(ダイアモンド1998)。
 またそのデータは、ことによると縄文人の独自の多様な文化が、移住してきた農耕民の文化と補完し合ったため、縄文人の遺伝子が現代日本人に高い頻度で生き残ることになったことを示している。
                                               以上




       (筆者注:以下の謝辞と参考文献および略歴は、固有名詞が多く、翻訳になじまないので、省略。)









                                                                
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