小児科学の要点2008.2.17更新
【暗記ユニット】
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キーワード |
暗記ユニット |
備考 |
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あ |
アプガー指数 |
７点以下－新生児仮死 |
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う |
ウィリアムス症候群 |
常染色体優性－知的障害－視覚認知障害－高カルシウム血症 |
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う |
ウェルドニッヒ・ホフマン病 |
進行性脊髄性筋萎縮症－フロッピー・インファント |
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お |
嘔吐下痢症 |
ノロウイルス－冬季 |
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か |
カウプ指数 |
栄養指標－乳幼児期 |
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か |
川崎病 |
乳幼児－心臓後遺症 |
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か |
仮性クループ |
吸気性呼吸困難－犬吠様咳嗽 |
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か |
勧奨予防接種 |
麻疹－風疹－ポリオ |
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き |
筋ジストロフィー：デュシャンヌ型 |
伴性劣性遺伝－幼児発症－ゴワーズ徴候－仮性肥大－20歳以前に死亡 |
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き |
筋ジストロフィー：ベッカー型 |
伴性劣性遺伝－デュシャンヌ型の亜型－軽症 |
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き |
筋ジストロフィー：肢体型 |
常染色体劣性遺伝－思春期発症－遠位筋萎縮 |
通常の筋疾患は近位筋萎縮 |
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き |
筋ジストロフィー：顔面・肩甲・上腕型 |
常染色体優性遺伝－思春期発症－翼状肩甲－西洋斧様顔貌 |
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き |
筋ジストロフィー：緊張性 |
常染色体優性遺伝－中高年発症－前額禿頭－西洋斧様顔貌 |
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き |
筋ジストロフィー：福山型 |
常染色体劣性遺伝－幼児発症－知的障害－テント口 |
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ぎ |
牛乳のリスク |
異種蛋白アレルギー－鉄欠乏性貧血 |
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し |
新生児の正常体位 |
体重－３kg－身長－50cm－頭位－33cm |
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じ |
常染色体優性遺伝病 |
ハンチントン病－ジョセフ病－マルファン症候群－筋緊張性ジストロフィー－レックリングハウゼン病 |
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す |
スキャモンの発達曲線 |
神経型→リンパ型→生殖型 |
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せ |
正常児の体位 |
体重3.2kg－身長50cm－頭囲33cm |
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せ |
正期産児 |
在胎37週以上－42週未満 |
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せ |
生理的黄疸 |
正常－生後数日 |
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せ |
生理的体重減少 |
正常－生後数日 |
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た |
体重の発達 |
出生－3kg－１歳－10kg－４歳－15kg |
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て |
低出生体重児 |
低出生－2500g未満－極低出生－1500g未満－超低出生1000g未満 |
難聴のリスクは1500g |
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て |
低出生体重によるリスク |
知的障害－脳性麻痺－難聴－ADHD |
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て |
低身長の原因疾患 |
小人症－ターナー症候群－クレチン病－くる病－被虐待症候群 |
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て |
鉄欠乏性貧血のリスク |
牛乳>母乳 |
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て |
てんかんの発作型 |
大発作－純粋小発作－精神運動発作－自律神経発作－ウエスト症候群－レノックス症候群 |
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て |
てんかん：大発作 |
意識消失－睡眠 |
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て |
てんかん：純粋小発作 |
倒れない－短時間意識喪失－予後良好 |
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て |
てんかん：精神運動発作 |
精神症状－自動症－学童発症 |
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て |
てんかん：自律神経発作 |
腹痛頭痛－学童期－予後良好 |
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て |
てんかん：ウエスト症候群 |
点頭てんかん－脳波：ヒプサリセミア－予後不良 |
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て |
てんかん：レノックス・ガストー症候群 |
強直脱力－ミオクロニー－予後不良 |
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と |
糖原病 |
糖代謝障害－グリコーゲン蓄積 |
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ど |
動脈管 |
ボタロー管－胎児循環－生後閉鎖 |
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な |
泣き入りひきつけ(憤怒痙攣) |
泣きすぎが原因-呼気相で呼吸停止→チアノーゼ・全身痙攣・意識消失・後弓反張-一過性 |
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に |
乳児の死因 |
１位：先天異常－２位：不慮の事故－３位：肺炎・気管支炎 |
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に |
妊娠高血圧症候群 |
妊娠中毒症－高血圧－蛋白尿－浮腫－胎児発育不全 |
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に |
妊娠中のエピソードとその影響 |
糖尿病－巨大児－飲酒－知的障害－トキソプラズマ初感染－脳内石灰化－放射線被曝－小頭症 |
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ひ |
被虐待児症候群 |
低出生体重でリスク高-低身長－乳幼児>学童－骨折－児童相談所－福祉事務所 |
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ぶ |
分娩 |
満期以前－26-36週－満期産－37週以降－過期産－予定日２週以上 |
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ぽ |
ポルフィリン症 |
日光過敏－多発神経炎 |
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ら |
ランドー・クレフナー症候群 |
発達性失語症－てんかん |
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ら |
ライ症候群 |
急性脳症－インフルエンザ－アスピリン副作用？ |
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ら |
卵円孔 |
心臓－胎児循環－生後閉鎖－心房中隔欠損症 |
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れ |
レッシュ・ナイハン症候群 |
伴性劣性遺伝－高尿酸血症－脳性麻痺－自傷 |
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ろ |
ローレル指数 |
栄養指標－学童期 |
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【鑑別のポイント】
[アプガースコア]
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徴候 |
得点 |
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0 |
1 |
2 |
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心拍数 |
欠 |
100/分以下 |
100/分以上 |
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呼吸 |
欠 |
弱い、不規則 |
強い、号泣 |
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筋緊張 |
弛緩 |
四肢やや屈曲 |
四肢屈曲 自発運動あり |
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刺激に対する反応 |
無反応 |
顔をしかめる |
咳、くしゃみ |
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皮膚の色 |
全身チアノーゼ 蒼白 |
体幹ピンク 四肢チアノーゼ |
全身ピンク |
10-8点：良 7-5点：軽症新生児仮死 4-0点：重症新生児仮死
[シルバーマンスコア]
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0 |
1 |
2 |
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胸と腹の運動 |
同時に上下する |
胸がわずかに動き、腹だけが大きく上下する |
胸と腹はシーソー運動 （シーソー呼吸） |
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肋間陥没 |
(陥没呼吸） |
なし |
わずかに認められる |
著明 |
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剣状突起陥没 |
なし |
わずかに認められる |
著明 |
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顎の沈下 （鼻翼呼吸） |
なし |
顎は下がるが口は閉じている 鼻翼はわずかに動く |
顎が下がり、口を開く （鼻翼呼吸著明） |
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呻吟 |
なし |
聴診器でわかる |
聴診器なしで分かる |
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[新生児反射]
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反射 |
内容 |
出現 |
消失 |
異常 |
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モロー反射 |
音にビクッとする |
出生時 |
4-5ケ月 |
左右差 |
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吸啜反射 |
口を刺激すると吸い付く |
出生時 |
4-5ケ月 |
出現しない |
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手掌把握反射 足底反射 |
手掌・足底を圧迫すると把握 |
出生時 |
4-5ケ月 |
出現しない |
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非対称性頸反射 |
弓矢を引く姿勢 |
出生時 |
4-5ケ月 |
出現しない |
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バビンスキー反射 |
足底を刺激すると指を背屈 |
出生時 |
2歳 |
成人で見られると病的反射 |
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ランドー反射 |
水平に抱いて顔を上げると体幹・下肢が伸展、下げると屈曲 |
3-6ケ月 |
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出現しない |
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パラシュート反応 |
逆立ちさせるように前方に傾けると両腕を伸ばし、手を開いて自分の体を支えようとする |
8ケ月 |
生涯認める |
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[胎内感染と奇形]
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風疹ウイルス |
聴力障害、白内障、心奇形、小頭症、痙性四肢麻痺 |
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サイトメガロウイルス |
水頭症、精神異常、聴力障害 |
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単純ヘルペスウイルス |
小頭症、小眼球症 |
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水痘ウイルス |
四肢奇形 |
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トキソプラズマ |
水頭症、脈絡膜炎 |
[低身長の原因]
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内分泌疾患 |
成長ホルモン分泌不全（下垂体性小人症）、甲状腺機能低下（クレチン病） |
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染色体異常 |
ターナー症候群（XO型染色体異常） |
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骨疾患 |
軟骨異栄養症 |
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環境要因 |
愛情遮断症候群、被虐待児症候群、ホスピタリズム |
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その他 |
慢性疾患、心疾患、肝疾患、腎疾患 |
[染色体異常]
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疾患名 |
代表的な染色体形 |
出生頻度 |
主要症状 |
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常染色体異常 |
ダウン症候群 |
21番染色体のトリソミー |
1/650 |
特有な顔貌、心疾患、知的障害、ダウン症言語、丸呑み嚥下 |
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18トリソミー症候群 |
18番染色体のトリソミー |
1/3500 |
短命、特有な顔貌、その他全身に奇形 |
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13トリソミー症候群 |
13番染色体のトリソミー |
1/5000 |
短命、特有な顔貌、口蓋裂、その他全身に奇形 |
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猫鳴き症候群 （キャット・クライ症候群、クリドゥ・シャ症候群） |
５番染色体の短腕欠損 |
不明 |
猫様啼泣、特有な顔貌、知的障害 |
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性染色体異常 |
ターナー症候群 |
X染色体モノソミー（XO型） |
1/2500女子 |
女性型外貌、小人症、不妊、知能は半数で正常 |
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クラインフェルター症候群 |
XXY型 |
1/588男子 |
男性型外貌、高身長、不妊 |
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スーパー・フィメール |
XXX型、XXXX型など |
1/1000女子 |
女性型外貌、知的障害がXの数が増えるほど重い |
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XYY症候群 |
XYY型 |
1/600男子 |
男性型外貌、高身長、しばしば攻撃的性格 |
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脆弱X症候群（フラジャィルX症候群） |
X染色体短腕に脆弱部分 |
不明 |
特異な顔貌、知的障害 |
[筋ジストロフィーの遺伝形]
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X染色体劣性遺伝 |
デュシャンヌ型、ベッカー型 |
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常染色体劣性遺伝 |
肢帯型、先天型：福山型・非福山型 |
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常染色体優性遺伝 |
顔面肩甲上腕型、筋緊張型 |
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遠位型 |
クーゲルベルク・ウェランダー型、三好型 |
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眼筋型 |
眼筋型 |
[筋ジストロフィーの特徴]
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デュシャンヌ型 |
ベッカー型 |
肢帯型 （LG型） |
顔面肩甲上腕型（FSH型） |
福山型 |
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発症年齢 |
小児2-4歳 |
小児2-4歳 |
小児-成人20-30歳 |
小児-成人 |
先天性 |
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発生割合 |
60％（ベッカー型含む） |
デュシャンヌ型の亜型 |
30％ |
10％ |
1％以下 |
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遺伝形式 |
伴性劣性 |
伴性劣性 |
常染色体劣性 |
常染色体優性 |
常染色体劣性 |
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初発部位 |
下肢帯（腰帯） |
下肢帯（腰帯） |
腰帯or肩甲帯 |
上肢帯（肩甲帯） |
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顔面筋障害 |
－ |
－ |
－ |
＋西洋斧顔貌 |
＋テント口 |
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仮性肥大 |
＋ |
＋ |
± |
－ |
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関節拘縮・骨格変形 |
進行に従い出現 |
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時に＋ |
まれ |
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血清CK |
著明に上昇 |
上昇 |
上昇 |
さまざま |
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筋電図 |
筋原性変化 |
筋原性変化 |
筋原性変化 |
筋原性変化 |
筋原性変化 |
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筋生検 |
孤発性萎縮 |
孤発性萎縮 |
孤発性萎縮 |
孤発性萎縮 |
孤発性萎縮 |
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進行 |
速い（数年） |
遅い |
中間（数年-10年以上） |
遅い |
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生命予後 |
20歳前後で死亡 |
デュシャンヌ型より長命 |
不定 |
良 |
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[母子感染症]
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種類 |
感染様式 |
臨床像 |
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ウイルス |
サイトメガロ |
胎内 産道 母乳 |
肝炎 血小板減少性紫斑病 小頭症 脳内石灰化 知的障害 |
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風疹 |
胎内 |
先天性心疾患 白内障 両側性高度感音難聴 知的障害 肝脾腫 |
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水痘 |
胎内 周産期 |
先天性風疹症候群類似の症状 生後4日以内に発症 母児免疫により予後良好 新生児に重症の水痘 |
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単純ヘルペス |
産道 |
分娩より1週以内に発熱、脳炎、肝炎などを来たす |
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HTLV-1 |
母乳 |
しばらくキャリア状態で経過 |
|
|
HIV |
胎内 産道 |
しばらくキャリア状態で経過 |
|
|
B型肝炎 |
経胎盤 産道 |
しばらくキャリア状態で経過 |
|
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原虫 |
トキソプラズマ |
経胎盤 |
脈絡網膜炎 中枢神経症状：脳内石灰化、水頭症、小頭症、知的障害 |
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スピロヘータ |
梅毒 |
経胎盤 |
生後1-3ケ月以内に発症 早期先天梅毒（乳児梅毒）：梅毒性鼻炎、長管骨骨端骨軟骨炎、パローの仮性麻痺、ハッチンソン3主徴：ハッチンソンの歯・迷路性聾・実質性角膜炎 2歳以降（主に5-18歳）で発症する遅発性梅毒：扁平コンジローマ、骨髄炎 |
[妊娠中の投与を避けたほうがよい抗菌薬とその副作用]
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母体 |
胎児 |
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テトラサイクリン |
肝障害 |
歯牙黄染、骨発育障害、骨組織沈着、日光過敏症、ファンコーニ症候群 |
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クロラムフェニコール |
再生不良性貧血 |
グレイ症候群、再生不良性貧血、胎児死亡 |
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アミノ配糖体 |
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第Ⅷ脳神経症状、催奇形性 |
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ST合剤 |
発疹、光線過敏、ライエル症候群 |
胎児への安全性は確立していない |
[てんかんの分類]
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部分性てんかん |
全般性てんかんおよび症候群 |
||||||
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単純部分発作 |
複雑部分発作 |
特発性（原発性）全般発作 |
続発性全般発作 |
||||
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焦点発作 (ジャクソンてんかん) |
自律神経発作 |
精神運動発作 (側頭葉てんかん) |
大発作 |
小発作 (欠神発作) |
ミオクロニー発作 |
点頭てんかん (ウエスト症候群) |
レノックス症候群 |
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発症 |
好発年齢特になし |
学童期 |
小学生-成人 |
不定 |
小児 (特に5-15歳) |
好発年齢 1-10歳 |
4ケ月-12ケ月 (最も早期発症) |
3-5歳 |
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意識障害 |
－ |
－ |
＋ |
突然意識消失 |
数秒意識消失 |
意識保持 |
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知能 |
正常 |
正常 |
知的障害＋ |
知能正常 |
知能正常 |
知能正常 |
知的障害＋ |
知的障害＋ |
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特徴 |
身体の一部より全身に広がるトッド麻痺 |
発作性に自律神経症状：腹痛・頭痛・嘔吐・頻脈・発汗 |
自動症：発作中の行動を健忘 一過性の錯覚・幻覚 |
呼吸停止 眼球上転・咬舌 →強直性痙攣 →間代性痙攣 →発作後睡眠 |
意識消失 会話・動作中断 一点を凝視 痙攣(－) |
四肢・体幹屈筋群の対称性の瞬間的攣縮 |
頸部をガクガクと前屈 シリーズ形成 |
失立発作 強直発作 |
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脳波 |
棘波 |
14および16Hzの陽性棘波 |
棘徐波 |
棘波～棘徐波 |
3Hz棘徐波複合 |
多棘徐波 |
ヒプサリセミア(三相波) |
1-2.5Hz棘徐波 |
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備考 |
外傷等による器質的脳障害の合併多い |
異常行動を伴う |
睡眠で賦活 |
最も多い発作型 |
過呼吸により誘発されやすい |
光刺激で誘発されやすい |
先天性代謝異常、脳奇形、分娩時損傷、結節性硬化症等の器質的脳障害あり |
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治療薬 |
ﾌｪﾆﾄｲﾝ(PHT) バルプロ酸 ｶﾙﾊﾞﾏｾﾞﾋﾟﾝ 原疾患治療薬 |
ﾌｪﾆﾄｲﾝ(PHT) バルプロ酸 |
ﾌｪﾆﾄｲﾝ(PHT) バルプロ酸 ｶﾙﾊﾞﾏｾﾞﾋﾟﾝ |
ﾌｪﾆﾄｲﾝ(PHT) バルプロ酸 ｶﾙﾊﾞﾏｾﾞﾋﾟﾝ |
エトスクシミド カルバマゼピン |
クロナゼパム |
バルプロ酸 ﾌｪﾉﾊﾞﾙﾋﾞﾀｰﾙ Vit.B6 ACTH筋肉注射 |
ニトラゼパム クロナゼパム ﾌｪﾆﾄｲﾝ(PHT) ﾌｪﾉﾊﾞﾙﾋﾞﾀｰﾙ |
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予後 |
比較的良好 |
良好 |
比較的悪い |
良好 |
良好 |
比較的良好 |
双方向に移行あり不良 |
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[新生児マススクリーニング]
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対象疾患 |
検査方法 |
検体 |
対象 |
受検率 |
発見率 |
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フェニルケトン尿症 ホモシスチン尿症 メープルシロップ尿症 |
ガスリー法 |
血液 |
早期新生児 |
94.9％ |
1/78400 1/183900 1/514900 |
|
ガラクトース血症 |
ボイトラー法 ペイゲン法 |
1/35400 |
|||
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先天性副腎過形成症 |
EIA法・RIA法 |
1/15200 |
|||
|
先天性甲状腺機能低下症 |
EIA法・RIA法 |
94.7％ |
1/4100 |
||
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神経芽細胞腫 |
尿中VMA測定 |
尿 |
6-7ケ月児 |
77.2％ |
1/6000 |
[小児医療費公費負担制度]
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制度 |
対象 |
根拠となる法律 |
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養育医療 |
未熟児、核黄疸の交換輸血 |
母子保健法 |
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育成医療 |
身体障害児(18歳未満) |
児童福祉法 |
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療育(医療・教育・生活)の給付 |
結核児童 |
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小児慢性特定疾患 |
10の対象疾患の入院および通院 ①悪性新生物 ②慢性腎疾患 ③ぜんそく ④慢性心疾患 ⑤内分泌疾患(下垂体性小人症、思春期早・遅発症) ⑥膠原病 ⑦糖尿病 ⑧先天性代謝疾患 ⑨血友病等血液疾患 ⑩神経・筋疾患（筋ジストロフィー等） |
法でなく予算措置 |