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出生前診断で胎児の異常が分かったことを理由にした中絶が２００５〜０９年の５年間で少なくとも６千件と推定され、１０年前の同期間より倍増していることが、日本産婦人科医会の調査でわかった。高齢出産の増加や簡易な遺伝子検査法の登場で今後、十分な説明を受けずに中絶を選ぶ夫婦が増える可能性もあるとして、日本産科婦人科学会は遺伝子検査の指針作りに乗り出した。
同医会所属の約３３０施設を対象に中絶の実態を調べ、平原史樹・横浜市立大教授（産婦人科）がまとめた。年により回答率にばらつきがあるため、５年単位で傾向を分析した。この結果、ダウン症、水頭症などを理由に中絶したとみられるのは、１９８５〜８９年は約８００件だったのが、９５〜９９年は約３千件、０５〜０９年は約６千件と急増していた。
日本では、７０年代から胎児の異常を調べる羊水検査やエコー検査、９０年代から母体血清マーカー検査が広がった。３５歳以上の高齢出産の増加で、出生前診断を受ける人は増えている。妊婦健診で使われるエコーも精度が上がり、染色体異常の可能性を示す首の後ろのむくみの厚さや臓器の奇形もわかるようになった。
