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炭水化物、脂肪、蛋白質などの栄養素は種々の反応を受け、最終的に ミトコンドリア内でATPというエネルギー保有物質に変換されます。
その中身をもう少し詳しく見ると、クエン酸回路と酸化的リン酸化反応に分けられます。酸化的リン酸化反応においては、電子が次々と4つの複合体の中を移動し、酸素が水になる反応で終結します。これを電子伝達系といったり、酸素を消費するので呼吸鎖といったりします。そして5つめの酵素複合体であるATP合成酵素の作用で、ATPが作られます

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「DNAをみる」は、遺伝子検査のことです。
複合体II以外の電子伝達系は核DNA上にある設計図からできた蛋白とミトコンドリアDNA上にある設計図からできる蛋白の両方から構成されています。ここ10年くらいでミトコンドリアDNA変異の研究は著しく進歩し、その検査は臨床に応用されています。

　周産期および小児期の神経疾患の原因究明と病態解明、予防法の開発に取り組んでいます。
　この時期は、脳の発達にとって重要な時期です。そして、この時期の脳障害を後遺症として、その子とその家族が生涯背負うことになります。脳性麻痺やてんかん、精神遅滞といった病気がそうです。なぜそのような病気になるのか、どうしておこるのか、そしてどうしたら防げるのか、どうしたらよくなるのかということを解明することが重要です。わたしたちは、こうした問題を解決すべく、研究に取り組んでいます。そしてすこしずつではありますが、進歩しています。

1．周産期脳障害の成因
　 周産期脳障害には、未熟児医療の進歩と相まって、胎児・新生児仮死の占める割合が大きくなっています。その重要な因子は低酸素、虚血てあることがわかっていますが、詳細な病態と予防法が未解決です。このことに取り組んでいます。最近、アポトーシスという細胞の核から死んでゆく細胞死のメカニズムが明らかになりつつあり、興味深く研究しています。

2．乳幼児突然死症候群（SIDS）の解明と予防
　乳幼児突然死症候群（SIDS）の研究は全世界で行われています。しかし、脳の解剖学的、機能学的報告をしてきたのは、われわれの研究室だけです。この分野では、先端的研究を行っているといえます。乳幼児突然死症候群（SIDS）は、2歳未満（多くは生後6ヶ月未満）の児に突然の死をもたらす病気です。本当の原因解明までには、まだ時間が必要ですが、脳幹部の神経伝達物質に関わる神経細胞の異常がありそうです。わたしたちが、力をいれて取り組んでいるテーマのひとつです。

3．小児期におこる神経変性疾患の病態解明
　 小児期の神経変性疾患も発達障害をきたします。こうした疾患は数多くありますが、そのうち原因遺伝子がわかっているセロイド・リポフスチノーシス、福山型先天性筋ジストロフィー、ダウン症候群を対象に、その原因遺伝子産物を用いた病態解明を行っています。

4．神経病理学的診断と脳組織利用
　胎児や新生児、乳児、小児から成人まで臨床からは獲にくい神経病理診断を行っています。最近では、これを利用して脳組織バンクを確立しました。現在、われわれの研究室には1200を越える脳組織標本が整理されています。

ヒト脳の発達とその障害に関することであれば、ご質問とご相談にお答えしておりますので、お気軽にご連絡ください。