ALSの原因遺伝子を発見＝共通メカニズム解明の可能性−広島大など

　筋力が衰える難病、筋萎縮性側索硬化症（ALS）の新たな原因遺伝子を、広島大と関西医科大、徳島大などの共同研究グループが突き止め、28日付の英科学誌ネイチャー電子版に発表した。非遺伝性を含めたALSすべてに共通する発症メカニズムに関与している可能性があり、その解明と治療法開発を目指すとしている。
　ALSの約1割は遺伝性と言われ、いくつかの原因遺伝子が見つかっているが、まだ原因はほとんど分かっていない。
　研究グループは、遺伝性のうち両親とも染色体に異常がある（劣性遺伝）と考えられる症例に着目し、6症例の遺伝子の個人差（SNP）を詳細に解析。うち3例で、細胞内のシグナル伝達にかかわる物質「NFカッパーB」を抑制するたんぱく質「OPTN」の遺伝子に変異があった。
　NFカッパーBは、がんや炎症への関与が知られている。劣性遺伝以外の非遺伝性など、ほかの症例でもこの遺伝子の変異が見つかった。
　一方、発症部位である脊髄（せきずい）の細胞を調べると、非遺伝性や、OPTNとは別の原因遺伝子による症例でも、OPTNたんぱくの固まりがみられた。
　これらの結果から、OPTNが原因遺伝子の一つにとどまらず、すべてのALSの発症に関与していることが示されたとしている。　

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