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JSNP550typed

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　RSSフィードをご利用いただくことにより最新のJSNP更新情報がご覧になれます。

SNPs (一塩基多型）は、DNA配列中に見られる多型のうちもっともよく見られる多型です。SNPsは、疾患易罹患性や薬剤反応性に関連する遺伝子を探索する際の有用な多型マーカーです。SNPsは、遺伝子産物の質や量に直接影響を与えたり、ある疾患や薬剤による重篤な副作用に対する危険性を増やすことがあります。よって、多くのSNPsを探索することにより、疾患関連遺伝子の同定や薬剤による副作用を避ける診断方法の確立に寄与できることを期待しています。

ミレニアム・プロジェクトでの目標

新着情報

2009年 1月 7日 遺伝子型頻度データセットアクセスページを公開します。 日本人一般集団934人の遺伝子型頻度データセット（Illumina HumanHap550 BeadChipにより解析した常染色体上の約50万SNPの頻度情報） および35疾患の日本人患者集団の遺伝子型頻度データセット（常染色体上の約20万SNPの頻度情報）へのアクセス申請受付を開始しました。

2008年10月28日 第35回公開 197,195 SNPs うち、84,651 SNPsにアレル頻度解析データがあります。統合マップは、NCBIのヒトゲノム build 36 version 3および Ensembl Human release 50, dbSNP build 129のrs情報に基づいています。

統合マップブラウザではNCBI build36 version3、Ensembl Human release 50のデータに基づいたデータを提供しています。

rs情報やアレル頻度情報はdbSNP build 129に合わせ、更新しました。

遺伝子単位の検索結果表示には、多型情報のハブ機能となるように１２の多型関連情報データベースへのリンク情報が含まれています。

　2008年7月7日 JSNP® データベースのSNPが見つからなかった領域のSNP探索時のプライマー設計に用いたPCR領域に関するXMLファイルを公開しました。

2008年6月12日　第34回公開　新たなデータセットが公開されました。Genotype data summary（日本語サイト） 2009年 1月 7日 遺伝子型頻度データセットアクセスページを公開します。 これらのデータセットは35疾患の日本人患者集団それぞれ191-195人分のDNAサンプルから得られた遺伝子型頻度情報です。それぞれのデータセットは常染色体上に存在するおよそ20万SNPsの遺伝子型頻度情報を収録しています。なお、個人別の遺伝子型情報は含んでいません。遺伝子型決定は Perlegen Sciences社が実施し、理化学研究所ゲノム医科学研究センター(旧：遺伝子多型研究センター）および東京大学医科学研究所の共同研究により行われました。 35疾患の患者集団のサンプルはオーダーメイド医療実現化プロジェクト（the Biobank Japan）により収集されました。

2009年 1月 7日 遺伝子型頻度データセットアクセスページを公開します。 2007年12月20日　第32_2回公開　日本人一般集団934人におけ515,286カ所のSNPの遺伝子型頻度データセット（JSNP550typed）のダウンロードサイトを公開します。 ダウンロードサイト（JSNP550typed） 2007年10月31日　第32回公開　日本人一般集団934人におけ515,286カ所のSNPの遺伝子型頻度を新たなデータセットとして公開します。このデータセットをJSNP550typedとして公開します。 このデータセットは、理化学研究所遺伝子多型研究センター（現：ゲノム医科学研究センター）および東京大学医科学研究所より国内外の研究者に広く公開する目的で提供されました。試料収集、遺伝子型決定(genotyping)、バイオインフォマティクス、データの品質管理は、両機関の共同研究により行われました。 公開される情報は、イルミナ社製ビーズアレイ技術により作成されたDNAチップ（HumanHap550K）により解析されております。解析されたデータは種々の閾値により選別され、最終的に常染色体上の515,286カ所のSNPの頻度情報を公開しています。 サンプル及び実験方法（JSNP550typed） 検索（JSNP550typed）および検索ヘルプ。遺伝子型（genotyping）結果表示の例 統合マップ（Integrated Maps）ブラウザにJSNP550typedのトラックを追加 謝辞 この研究は、文部科学省の支援によって独立行政法人理化学研究所遺伝子多型研究センターと東京大学医科学研究所との共同でおこなわれたものです。

JSNPへのリンク用アイコンをご用意いたしました。 

関連情報

国際HapMapプロジェクトの日本ミラーサイト

2008年10月12日：国際HapMapプロジェクトのホームページにてHapMapデータリリース#24がありました。
NCBI Build36、dbSNP b126に基づいています。HapMapデータリリース#23aの誤りを修正しています。
HapMapプロジェクトphaseI+IIのデータ全てに加え、Affymetrix 6.0, 100k, 500k and nsSNP products, Illumina Infinium 100k and 300k genotyping arraysのデータも含まれています。
重複のないSNP数は3,969,656(CEU)、4,001,003(JPT+CHB)、 3,882,143(YRI)です。

2008年7月1日：国際HapMapプロジェクトのホームページにてHapMapデータPhase3のドラフトリリース#1がありました。
NCBI Build36、dbSNP b126に基づいています。11の集団の1115サンプルからの遺伝子型データが公開されています。
Wellcome Trust Sanger InstituteのIllumina Human1M およびBroad InstituteのAffymetrix SNP 6.0のデータです。

各種検索

各種検索方法の詳細を日本語で提供するようにしました。

遺伝子検索

遺伝子検索では、その遺伝子関連の多彩な情報とその遺伝子領域にマップされるJSNP多型の一覧表を得ることができます。

遺伝子カルボニックアンヒドラーゼ６(CA6)の 検索例 と 検索出力例

キーワード検索

キーワード検索では、多型（SNPやindel）に付与された各種情報を検索することができます。

Dump JSNP®

'Dump JSNP®' は、SNPや遺伝子の特徴から絞込みをすることができ、検索結果から必要なデータ項目を選択し、各種データ形式でダウンロードすることができます。

JSNPs are narrowed down by filters, and dumped.

Genes are narrowed down by filters, and dumped with JSNPs around the genes.

統合マップ（Integrated　Maps）ブラウザーおよび検索

統合マップは、染色体別にSNPと遺伝子、マーカーなど各種情報を詳細マップ上を表示することができます。

検索は染色体の区別なく、統合マップ右上の検索ボックスから行うことができます。遺伝子シンボル、RefSeqアクセッション番号、マーカー名、マーカーアクセッション番号、モチーフに関する情報で検索できます。JSNPおよびdbSNPとモチーフの関係やアミノ酸置換を表示できます。

遺伝子カルボニックアンヒドラーゼ６(CA6)の出力例 統合マップ / モチーフおよびアミノ酸置換画面

各種リスト

ヒトゲノム配列にJSNPをマッピングした結果、JSNPが存在する遺伝子一覧や、理化学研究所遺伝子多型研究センター遺伝子多型タイピング研究・支援チームによる薬物代謝酵素遺伝子領域のSNP一覧など各種一覧リストを用意しています。

BLAT Genome

ｍRNAやDNA配列を検索式とし質問すると、ヒトゲノム上にマップされ、その結果を質問配列とヒトゲノム配列のアライメントとして表示したり、JSNPの統合マップ上に質問配列をマップし、表示させることができます。

遺伝子カルボニックアンヒドラーゼ６(CA6)の検索結果 マップ出力例 と ペアワイズアライメント出力例

BLAST SNP

JSNPデータベースおよびヒト以外の生物種を含むdbSNPに対して、３種のアルゴリズム（blastn，megablast，tblastn）によるホモロジー検索できます。WEB回答では、質問配列とアライメントできた配列中に多型領域が含まれているか、表示した一覧回答も見ることができます。

各種データダウンロード

データ公開

公開記録

2008年10月28日 第35回公開 197,195 SNPs うち、84,651 SNPsにアレル頻度解析データがあります。統合マップは、NCBIのヒトゲノム build 36 version 3および Ensembl Human release 50, dbSNP build 129のrs情報に基づいています。

2008年6月12日　第34回公開　新たなデータセットが公開されました。Genotype data summary（日本語サイト）。これらのデータセットは35疾患の日本人患者集団それぞれ191-195人分のDNAサンプルから得られた遺伝子型頻度情報です。

2007年10月31日 第32回公開 日本人一般集団934人におけ515,286カ所のSNPの遺伝子型頻度を新たなデータセットとして公開します。このデータセットをJSNP550typedとして公開します。

マッピングにより得られる統計

統計情報 NCBIのヒトゲノム build 36 version 3 にマップした統計

マッピングの閾値を変えましたので、マッピングできたSNP数は増加しています。

データ提供

このプロジェクトで探索されたSNPs情報は、このウェブサイトから公開し、約２ヶ月に１回の頻度でデータ更新を予定しています。また、ここで公開しているSNPsデータは、NCBI（米国国立バイオテクノロジー情報センター）のdbSNPに登録します。HGVbase(HGBASEより変更)へは、dbSNPに登録されたSNPからHGVbaseへの基準により抽出されたSNPが登録されます。

Publications.

JSNP®　databaseの引用

JSNP®　データベースについて論文等で引用される場合は、下記の論文を引用願います。 　　　　
  JSNP: a database of common gene variations in the Japanese population
  Nucleic Acids Research, 30:158-162, 2002

  Haga H, Yamada R, Ohnishi Y, Nakamura Y, Tanaka T. Gene-based SNP discovery as part of the Japanese Millennium Genome Project : identification of 190,562 genetic variations in the human genome.
  Journal of Human Genetics, 2002;47(11):605-610

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著作権

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登録商標

ＪＳＮＰ は、科学技術振興機構の登録商標です。

なお、東京大学は使用許諾を得ています。

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                                                                (since July 7,2000)

: 東京大学医科学研究所ヒトゲノム解析センター

: 科学技術振興機構